U amyloidózy mění abnormální proteiny v těle tvar a shlukují se za vzniku amyloidových fibril. Tyto fibrily se hromadí v tkáních a orgánech, což jim může bránit ve správné funkci.
ATTR amyloidóza je jedním z nejběžnějších typů amyloidózy. Je také známá jako transthyretinová amyloidóza. Zahrnuje protein známý jako transthyretin (TTR), který se produkuje v játrech.
U lidí s ATTR amyloidózou tvoří TTR shluky, které se mohou hromadit v nervech, srdci nebo jiných částech těla. To může způsobit potenciálně život ohrožující selhání orgánu.
Čtěte dále a dozvíte se, jak tento stav může ovlivnit délku života člověka a faktory, které ovlivňují míru přežití, spolu se základními informacemi o různých typech amyloidózy ATTR a o tom, jak se s nimi zachází.
Míra očekávané délky života a přežití
Očekávaná délka života a míra přežití se liší podle typu amyloidózy ATTR, kterou má jedinec. Dva hlavní typy jsou rodinný a divoký.
Podle Informačního centra o genetických a vzácných onemocněních žijí lidé s familiární amyloidózou ATTR v průměru 7 až 12 let po stanovení diagnózy.
Studie publikovaná v časopise Circulation zjistila, že lidé s amyloidózou ATTR divokého typu žijí v průměru asi 4 roky po stanovení diagnózy. Pětiletá míra přežití mezi účastníky studie byla 36 procent.
ATTR amyloidóza často způsobuje hromadění amyloidových fibril v srdci. To může způsobit abnormální srdeční rytmy a život ohrožující srdeční selhání.
Neexistuje žádný známý lék na ATTR amyloidózu. Včasná diagnostika a léčba však může pomoci zpomalit rozvoj onemocnění.
Faktory, které ovlivňují šance na přežití
Několik faktorů může ovlivnit míru přežití a očekávanou délku života u lidí s amyloidózou ATTR, včetně:
- typ ATTR amyloidózy, kterou mají
- které orgány jsou ovlivněny
- když jejich příznaky začaly
- jak brzy zahájili léčbu
- jaké léčby dostávají
- jejich celkové zdraví
Je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, jak různé přístupy k léčbě mohou ovlivnit míru přežití a průměrnou délku života u lidí s tímto stavem.
Typy amyloidózy ATTR
Typ ATTR amyloidózy, který člověk má, ovlivní jeho dlouhodobý výhled.
Pokud žijete s amyloidózou ATTR, ale nejste si jisti, jaký typ, zeptejte se svého lékaře. Dva hlavní typy jsou rodinný a divoký.
Mohou se také vyvinout jiné typy amyloidózy, když se proteiny jiné než TTR shlukují do amyloidových fibril.
Familiární ATTR amyloidóza
Familiární ATTR amyloidóza je také známá jako dědičná ATTR amyloidóza. Je to způsobeno genetickými mutacemi, které mohou být přenášeny z rodiče na dítě.
Tyto genetické mutace způsobují, že TTR je méně stabilní než obvykle. To zvyšuje šance, že TTR vytvoří amyloidní fibrily.
Mnoho různých genetických mutací může způsobit familiární ATTR amyloidózu. V závislosti na konkrétní genetické mutaci, kterou člověk má, může tento stav ovlivnit jeho nervy, srdce nebo obojí.
Příznaky familiární ATTR amyloidózy začínají v dospělosti a postupem času se zhoršují.
Divoká amyloidóza ATTR
Amyloidóza ATTR divokého typu není způsobena žádnými známými genetickými mutacemi. Místo toho se vyvíjí v důsledku procesů stárnutí.
U tohoto typu ATTR amyloidózy se TTR s věkem stává méně stabilní a začíná tvořit amyloidní fibrily. Tyto fibrily se nejčastěji ukládají v srdci.
Tento typ amyloidózy ATTR obvykle postihuje muže ve věku nad 70 let.
Jiné typy amyloidózy
Existuje také několik dalších typů amyloidózy, včetně AL a AA amyloidózy. Tyto typy zahrnují odlišné proteiny než ATTR amyloidóza.
AL amyloidóza je také známá jako primární amyloidóza. Zahrnuje abnormální složky protilátky, známé jako lehké řetězce.
AA amyloidóza se také nazývá sekundární amyloidóza. Zahrnuje protein známý jako sérový amyloid A. Obvykle je vyvolán infekcí nebo zánětlivým onemocněním, jako je revmatoidní artritida.
Možnosti léčby
Pokud trpíte amyloidózou ATTR, lékařem doporučený léčebný plán bude záviset na konkrétním typu, který máte, stejně jako na postižených orgánech a na symptomech, které se vyvinou.
V závislosti na vaší diagnóze mohou předepsat jednu nebo více z následujících možností:
- transplantace jater, která se používá k léčbě některých případů familiární ATTR amyloidózy
- Tlumiče ATTR, třída léků, které pomáhají snižovat produkci TTR u lidí s familiární amyloidózou ATTR
- Stabilizátory ATTR, třída léků, které mohou pomoci zastavit TTR při tvorbě amyloidových fibril u lidí s familiární nebo divokou amyloidózou ATTR
Vaši lékaři mohou také doporučit další léčbu, která pomůže zvládnout potenciální příznaky a komplikace amyloidózy ATTR.
Například tato podpůrná léčba může zahrnovat dietní změny, diuretika nebo chirurgický zákrok na pomoc při léčbě srdečního selhání.
V klinických studiích se také studuje další léčba ATTR amyloidózy, včetně léků, které mohou pomoci odstranit amyloidní fibrily z těla.
Jídlo s sebou
Pokud máte amyloidózu ATTR, poraďte se se svým lékařem, abyste se dozvěděli více o vašich možnostech léčby a dlouhodobém výhledu.
Včasná diagnostika a léčba může pomoci zpomalit rozvoj onemocnění, zmírnit příznaky a zlepšit průměrnou délku života.
Plán léčby doporučený lékařem bude záviset na konkrétním typu poruchy, kterou máte, a na postižených orgánech.
V budoucnu mohou být k dispozici také nové způsoby léčby, které pomohou zlepšit míru přežití a kvalitu života lidí s tímto stavem.
Váš lékař vám může pomoci dozvědět se o nejnovějším vývoji léčby.
