Jak se dědí srpkovitá anémie?

Co je srpkovitá anémie?

Srpkovitá anémie je genetický stav, který je přítomen od narození. Mnoho genetických stavů je způsobeno pozměněnými nebo mutovanými geny vaší matky, otce nebo obou rodičů.

Lidé se srpkovitou anémií mají červené krvinky, které mají tvar srpku nebo srpku. Tento neobvyklý tvar je způsoben mutací genu hemoglobinu. Hemoglobin je molekula červených krvinek, která jim umožňuje dodávat kyslík do tkání v celém těle.

Srpkovité červené krvinky mohou vést k různým komplikacím. Díky svému nepravidelnému tvaru se mohou zaseknout v cévách, což vede k bolestivým příznakům. Kromě toho srpkovité buňky odumírají rychleji než typické červené krvinky, což může vést k anémii.

Některé, ale ne všechny, genetické podmínky lze zdědit od jednoho nebo obou rodičů. Jednou z těchto podmínek je srpkovitá anémie. Jeho vzor dědičnosti je autosomálně recesivní. Co tyto pojmy znamenají? Jak přesně se přenáší srpkovitá anémie z rodiče na dítě? Přečtěte si další informace.

Jaký je rozdíl mezi dominantním a recesivním genem?

Genetici používají výrazy dominantní a recesivní k popisu pravděpodobnosti přenosu určité vlastnosti na další generaci.

Máte dvě kopie každého ze svých genů - jednu od své matky a druhou od svého otce. Každá kopie genu se nazývá alela. Můžete obdržet dominantní alelu od každého rodiče, recesivní alelu od každého rodiče nebo jednu od každého.

Dominantní alely obvykle potlačují recesivní alely, proto jejich název. Například pokud zdědíte recesivní alelu po svém otci a dominantní po své matce, obvykle se zobrazí vlastnost spojená s dominantní alelou.

Znak srpkovité anémie se nachází na recesivní alele genu pro hemoglobin. To znamená, že musíte mít dvě kopie recesivní alely - jednu od své matky a druhou od svého otce - abyste měli tento stav.

Lidé, kteří mají jednu dominantní a jednu recesivní kopii alely, nebudou mít srpkovitou anémii.

Je srpkovitá anémie autozomální nebo spojená se sexem?

Autozomálně a pohlavně vázané označují chromozom, na kterém je alela přítomna.

Každá buňka vašeho těla obvykle obsahuje 23 párů chromozomů. Z každého páru je jeden chromozom zděděn od vaší matky a druhý od vašeho otce.

Prvních 22 párů chromozomů se označuje jako autosomy a je mezi muži a ženami stejné.

Poslední pár chromozomů se nazývá pohlavní chromozomy. Tyto chromozomy se mezi pohlavími liší. Pokud jste žena, dostali jste chromozom X od své matky a chromozom X od svého otce. Pokud jste muž, dostali jste chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce.

Některé genetické podmínky jsou vázány na pohlaví, což znamená, že alela je přítomna na X nebo Y pohlavním chromozomu. Jiné jsou autosomální, což znamená, že alela je přítomna na jednom z autosomů.

Alela srpkovité anémie je autosomální, což znamená, že ji lze nalézt na jednom z dalších 22 párů chromozomů, ale ne na chromozomu X nebo Y.

Jak mohu zjistit, zda předám gen svému dítěti?

Abyste měli srpkovitou anémii, musíte mít dvě kopie recesivní alely srpkovitých buněk. Ale co ti, kteří mají pouze jednu kopii? Tito lidé jsou známí jako dopravci. Říká se, že mají srpkovitou anémii, ale ne srpkovitou anémii.

Nosiči mají jednu dominantní alelu a jednou recesivní alelu. Nezapomeňte, že dominantní alela obvykle převažuje nad recesivní, takže nosiče obecně nemají žádné příznaky tohoto onemocnění. Stále však mohou recesivní alelu přenést na své děti.

Tady je několik příkladů, které ilustrují, jak k tomu může dojít:

• Scénář 1. Ani jeden z rodičů nemá alelu recesivní srpkovité buňky. Žádné z jejich dětí nebude mít srpkovitou anémii ani nebude nositelem recesivní alely.
• Scénář 2. Jeden z rodičů je dopravcem, zatímco druhý není. Žádné z jejich dětí nebude mít srpkovitou anémii. Existuje však 50% šance, že děti budou nositeli.
• Scénář 3. Oba rodiče jsou dopravci. Existuje 25% šance, že jejich děti dostanou dvě recesivní alely, které způsobí srpkovitou anémii. Existuje také 50% šance, že budou přepravci. A konečně existuje také 25% šance, že jejich děti alelu nebudou vůbec nosit.
• Scénář 4. Jeden z rodičů není nosičem, ale druhý má srpkovitou anémii. Žádné z jejich dětí nebude mít srpkovitou anémii, ale všechny budou nositeli.
• Scénář 5. Jeden z rodičů je nosičem a druhý má srpkovitou anémii. Existuje 50% šance, že děti budou mít srpkovitou anémii a 50% šance, že budou nositeli.
• Scénář 6. Oba rodiče mají srpkovitou anémii. Všechny jejich děti budou mít srpkovitou anémii.

Jak poznám, že jsem přepravce?

Pokud máte v anamnéze srpkovitou anémii, ale sami ji nemáte, můžete být jejím nosičem. Pokud víte, že to mají ostatní ve vaší rodině, nebo si nejste jisti svou rodinnou anamnézou, můžete pomocí jednoduchého testu zjistit, zda nosíte alelu srpkovité buňky.

Lékař odebere malý vzorek krve, obvykle z prstu, a odešle jej do laboratoře k analýze. Jakmile budou výsledky hotové, projde je s vámi genetický poradce, který vám pomůže pochopit vaše riziko přenosu alely na vaše děti.

Pokud nosíte recesivní alelu, je dobré nechat test provést i svého partnera. Pomocí výsledků obou vašich testů vám genetický poradce pomůže oběma pochopit, jak může nebo nemusí srpkovitá anémie ovlivnit jakékoli budoucí děti, které máte společně.

Sečteno a podtrženo

Srpkovitá anémie je genetický stav, který má autozomálně recesivní dědičnost. To znamená, že tento stav není spojen s pohlavními chromozomy. Někdo musí dostat dvě kopie recesivní alely, aby měl tento stav. Lidé, kteří mají jednu dominantní a jednu recesivní alelu, se označují jako nositelé.

Existuje mnoho různých scénářů dědičnosti pro srpkovitou anémii, v závislosti na genetice obou rodičů. Pokud máte obavy, že vy nebo váš partner můžete předat alelu nebo podmínku svým dětem, může vám jednoduchý genetický test pomoci orientovat se ve všech možných scénářích.