Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácný genetický stav, který způsobuje atrofii a oslabení svalů. Většina typů SMA začíná v dětství nebo v raném dětství.
SMA může vést k deformacím kloubů, potížím s krmením a potenciálně život ohrožujícím problémům s dýcháním. Děti a dospělí se SMA mohou mít potíže se sezením, stáním, chůzí nebo s prováděním jiných činností bez pomoci.
V současné době neexistuje žádný známý lék na SMA. Nové terapie však mohou pomoci zlepšit vyhlídky u dětí a dospělých se SMA. K dispozici je také podpůrná terapie, která pomáhá zvládat příznaky a potenciální komplikace.
Udělejte si chvilku a dozvíte se více o možnostech léčby SMA.
Multidisciplinární péče
SMA může ovlivnit tělo vašeho dítěte různými způsoby. Abychom zvládli jejich různé potřeby podpory, je nezbytné získat komplexní péči od multidisciplinárního týmu zdravotnických pracovníků.
Pravidelné kontroly umožní zdravotnímu týmu vašeho dítěte sledovat jeho stav a posoudit, jak dobře funguje jeho léčebný plán.
Mohou doporučit změny v léčebném plánu vašeho dítěte, pokud se u vašeho dítěte objeví nové nebo zhoršené příznaky. Mohou také doporučit změny, pokud bude k dispozici nová léčba.
Terapie SMA
K léčbě základních příčin SMA nedávno schválil Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) tři konkrétní terapie:
- nusinersen (Spinraza), který je schválen k léčbě SMA u dětí a dospělých
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), který je schválen k léčbě SMA u dětí mladších 2 let
- risdiplam (Evrysdi), který je schválen k léčbě SMA u jedinců ve věku od 2 měsíců
Tato léčba je relativně nová, takže odborníci zatím nevědí, jaké mohou být dlouhodobé účinky používání této léčby. Studie zatím naznačují, že mohou významně omezit nebo zpomalit progresi SMA.
Spinraza
Spinraza je typ léku, který je navržen tak, aby zvýšil produkci důležitého proteinu, známého jako protein senzorového motorického neuronu (SMN). Lidé se SMA neprodukují dostatek tohoto proteinu sami. Protein pomáhá motorickým nervům přežít.
FDA schválila léčbu na základě klinických studií, které naznačují, že kojenci a děti, kteří dostávají léčbu, mohou být schopni dosáhnout zlepšených motorových milníků, jako je plazení, sedění, válcování, stání nebo chůze.
Pokud lékař vašeho dítěte předepíše přípravek Spinraza, vstříkne lék do tekutiny obklopující míchu vašeho dítěte. Začnou podáním čtyř dávek léku během prvních několika měsíců léčby. Poté budou podávat jednu dávku každé 4 měsíce.
Potenciální vedlejší účinky léčby zahrnují:
- zvýšené riziko infekce dýchacích cest
- zvýšené riziko krvácivých komplikací
- poškození ledvin
- zácpa
- zvracení
- bolest hlavy
- bolesti zad
- horečka
I když jsou možné vedlejší účinky, mějte na paměti, že poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte doporučí léčbu pouze tehdy, pokud se domnívá, že přínosy převažují nad rizikem nežádoucích účinků.
Zolgensma
Zolgensma je typ genové terapie, při které se k dodání funkční látky používá modifikovaný virusGen SMN1. Lidé se SMA mají defekt v tomto genu, který normálně kóduje protein SMN.
FDA schválila léčbu na základě klinických studií zahrnujících pouze kojence s SMA do 2 let. Účastníci studií prokázali významná zlepšení vývojových milníků, jako je kontrola hlavy a schopnost sedět bez podpory, ve srovnání s očekáváním u pacientů, kteří nebyli léčeni.
Zolgensma je jednorázová léčba, která se podává intravenózní (IV) infuzí.
Potenciální vedlejší účinky zahrnují:
- zvracení
- abnormálně zvýšené jaterní enzymy
- vážné poškození jater
- zvýšené markery poškození srdečního svalu
Pokud lékař vašeho dítěte předepíše přípravek Zolgensma, bude muset před zahájením léčby, během léčby a po ní objednat testy ke sledování stavu jaterních enzymů vašeho dítěte. Mohou také poskytnout více informací o výhodách a rizicích léčby.
Evrysdi
Evrysdi je první perorální lék schválený pro léčbu SMA. Skládá se z malé molekuly, která působí změnou množství proteinu SMN, které je vyrobeno z genu SMN2.
Stejně jako SMN1 produkuje gen SMN2 protein SMN. Obvykle to však dělá na nižších úrovních. Ve skutečnosti má rozsah, v jakém SMN2 produkuje funkční protein SMN, dopad na závažnost SMA.
Užívání přípravku Evrysdi podporuje účinnější produkci proteinu SMN z genu SMN2. To zase pomáhá zvýšit hladinu proteinu SMN dostupného v nervovém systému.
Klinické studie přípravku Evrysdi byly prováděny jak u kojenců, tak u starších jedinců. Po 12 měsících léčby mohlo 41 procent kojenců sedět bez podpory po dobu 5 sekund nebo déle. Pokusy u starších jedinců zjistily, že ve srovnání s placebem se funkce svalů zlepšila po 12 měsících léčby.
FDA schválila přípravek Evrysdi pro použití u jedinců ve věku od 2 měsíců. Lék se užívá perorálně jednou denně po jídle a podává se pomocí perorální stříkačky. Nejběžnější vedlejší účinky přípravku Evrysdi jsou:
- horečka
- průjem
- vyrážka
- vředy v ústech
- bolesti kloubů
- infekce močového ústrojí
Další nežádoucí účinky se mohou také objevit u kojenců s SMA, kteří užívají tento lék. Tyto zahrnují:
- zvracení
- zácpa
- infekce horních cest dýchacích
- zápal plic
Poraďte se s dětským lékařem o používání přípravku Evrysdi k léčbě SMA. Mohou diskutovat o potenciálních výhodách a rizicích spojených s přípravkem Evrysdi a o tom, jak je srovnáván s jinými způsoby léčby SMA.
Experimentální léčba
Vědci studují několik dalších možných způsobů léčby SMA, včetně:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA dosud tyto experimentální léčby neschválila. Je však možné, že v budoucnu bude k dispozici jedno nebo více z těchto způsobů léčby.
Pokud se chcete dozvědět více o experimentálních možnostech, promluvte si s dětským lékařem o klinických studiích. Váš tým zdravotní péče vám může poskytnout více informací o tom, zda by se vaše dítě mohlo účastnit klinického hodnocení, a o možných přínosech a rizicích.
Podpůrné terapie
Kromě léčby SMA, která ovlivňuje protein SMN, může lékař vašeho dítěte doporučit další léčbu, která pomůže zvládnout příznaky nebo potenciální komplikace.
Zdraví dýchacích cest
Děti se SMA mívají slabé dýchací svaly, což ztěžuje dýchání a kašel. U mnoha se také vyvinou deformity žeber, což může zhoršit dýchací potíže.
Pokud má vaše dítě potíže s dýcháním nebo kašlem, vystavuje ho zvýšenému riziku zápalu plic. Toto je potenciálně život ohrožující plicní infekce.
Lékařský tým může předepsat dětem dýchací cesty a podpořit dýchání:
- Ruční fyzioterapie hrudníku. Poskytovatel zdravotní péče poklepává na hrudník vašeho dítěte a pomocí jiných technik uvolňuje a odstraňuje hlen z dýchacích cest.
- Orální nasávání. Speciální trubice nebo stříkačka se zavede do nosu nebo úst vašeho dítěte a použije se k odstranění hlenu z dýchacích cest.
- Mechanická insuflace / exsufflace. Vaše dítě je napojeno na speciální stroj, který simuluje kašel, aby odstranil hlen z dýchacích cest.
- Mechanická ventilace. Dýchací maska nebo tracheostomická trubice se používají k připojení vašeho dítěte ke speciálnímu stroji, který mu pomáhá dýchat.
Je také důležité dodržovat doporučené očkovací schéma vašeho dítěte, abyste snížili riziko infekcí, včetně chřipky a pneumonie.
Nutriční a trávicí zdraví
SMA může dětem ztěžovat sání a polykání, což může omezit jejich stravovací schopnost. To může vést ke špatnému růstu.
Děti a dospělí se SMA mohou také zažít trávicí komplikace, jako je chronická zácpa, gastroezofageální reflux nebo opožděné vyprazdňování žaludku.
Pro podporu výživy a zažívacího zdraví vašeho dítěte může jeho zdravotnický tým doporučit:
- změny v jejich stravě
- vitamínové nebo minerální doplňky
- enterické krmení, při kterém se krmná trubice používá k dodávání tekutin a potravy do jejich žaludku
- léky k léčbě zácpy, gastroezofageálního refluxu nebo jiných zažívacích potíží
Kojenci a malé děti se SMA jsou vystaveni riziku podváhy. Na druhé straně jsou starší děti a dospělí se SMA vystaveni riziku nadváhy kvůli nízké úrovni fyzické aktivity.
Pokud má vaše dítě nadváhu, může jeho zdravotnický tým doporučit změny jeho stravovacích návyků nebo návyků fyzické aktivity.
Zdraví kostí a kloubů
Děti a dospělí se SMA mají slabé svaly. To může omezit jejich pohyb a vystavit je riziku společných komplikací, například:
- typ deformity kloubu známý jako kontraktury
- neobvyklé zakřivení páteře, známé jako skolióza
- zkreslení hrudního koše
- vykloubení kyčle
- zlomeniny kostí
Tým zdravotní péče vašeho dítěte může na podporu a protažení svalů a kloubů předepsat:
- fyzikální terapie cvičení
- dlahy, rovnátka nebo jiné ortézy
- další podpůrná zařízení pro držení těla
Pokud má vaše dítě závažné deformity kloubů nebo zlomeniny, může potřebovat operaci.
Jak vaše dítě stárne, možná bude potřebovat invalidní vozík nebo jiné pomocné zařízení, které mu pomůže obejít se.
Emocionální podpora
Život s vážným zdravotním stavem může být pro děti, stejně jako pro jejich rodiče a další pečovatele stresující.
Pokud vy nebo vaše dítě prožíváte úzkost, depresi nebo jiné problémy v oblasti duševního zdraví, sdělte to svému lékaři.
Mohou vás odkázat na specialistu na duševní zdraví za účelem poradenství nebo jiné léčby. Mohou vás také povzbudit, abyste se spojili se skupinou podpory pro lidi žijící se SMA.
Jídlo s sebou
Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék na SMA, jsou k dispozici léčby, které pomáhají zpomalit vývoj onemocnění, zmírnit příznaky a zvládnout potenciální komplikace.
Doporučený léčebný plán vašeho dítěte bude záviset na jeho konkrétních příznacích a potřebách podpory. Chcete-li se dozvědět více o dostupných způsobech léčby, promluvte si s týmem jejich zdravotní péče.
Včasná léčba je důležitá pro propagaci nejlepších možných výsledků u lidí se SMA.
.jpg)
