Téměř každý - až na vzácné výjimky - se narodil s 23 páry chromozomů, které byly předávány od rodičů kombinací jejich 46 chromozomů.
X a Y, dva nejznámější chromozomy, jsou součástí 23. páru chromozomů.Nazývají se také pohlavní chromozomy, protože určují, s jakým biologickým pohlavím se narodíte. (Tento binární soubor však není tak jednoduchý, jak se zdá.)
Zbytek 22 párů se nazývá autosomy. Jsou také známé jako autozomální chromozomy. Autosomy a pohlavní chromozomy obsahují celkem asi 20 000 genů.
Tyto geny jsou v podstatě na 99,9 procent identické u každého člověka. Ale malé odchylky v těchto genech určují zbytek vaší genetické výbavy a to, zda zdědíte určité rysy a podmínky.
Autozomálně dominantní vs. autozomálně recesivní
V těchto 22 autosomech jsou dvě kategorie genů, které přenášejí různé vlastnosti a podmínky od vašich rodičů. Tyto kategorie se nazývají autosomálně dominantní a autosomálně recesivní. Zde je rychlý rozpis rozdílu.
Autozomálně dominantní
V této kategorii potřebujete pouze jeden z těchto genů, který vám bude předán od kteréhokoli z rodičů, abyste tuto vlastnost obdrželi. To platí i v případě, že jiný gen ve stejném autosomu je zcela odlišným znakem nebo mutací.
Dědictví
Řekněme, že váš otec má pouze jednu kopii mutovaného genu pro autozomálně dominantní stav. Vaše matka ne. V tomto scénáři existují dvě možnosti dědičnosti, každá s 50% pravděpodobností výskytu:
- Zdědíte postižený gen po svém otci a také jeden z neovlivněných genů své matky. Máte podmínku.
- Zdědíte neovlivněný gen po svém otci a také jeden z neovlivněných genů své matky. Nemáte podmínku a nejste přepravcem.
Jinými slovy, potřebujete pouze jednoho ze svých rodičů, aby vám předal autozomálně dominantní stav. Ve výše uvedeném scénáři máte 50% šanci na zdědění stavu. Ale pokud má jeden rodič dva postižené geny, je 100% šance, že se s ním narodíte.
Můžete však také získat autosomálně dominantní stav, aniž by kterýkoli z rodičů měl postižený gen. To se stane, když dojde k nové mutaci.
Autosomálně recesivní
U autozomálně recesivních genů potřebujete jednu kopii stejného genu od každého rodiče, aby se ve vašich genech projevila vlastnost nebo stav.
Pokud pouze jeden z rodičů předá gen pro recesivní rys, jako jsou zrzavé vlasy nebo stav, jako je cystická fibróza, jste považován za nositele.
To znamená, že nemáte vlastnost nebo podmínku, ale můžete mít gen pro vlastnost a můžete ji předat svým dětem.
Dědictví
V případě autosomálně recesivního stavu musíte zdědit postižený gen od každého rodiče, abyste měli tento stav. Neexistuje žádná záruka, že k tomu dojde.
Řekněme, že oba vaši rodiče mají jednu kopii genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Existují čtyři možnosti dědičnosti, každá s 25% pravděpodobností výskytu:
- Zdědíte postižený gen po svém otci a neovlivněný gen po své matce. Jste přepravce, ale nemáte podmínku.
- Zdědíte postižený gen po své matce a neovlivněný gen po svém otci. Jste přepravce, ale nemáte podmínku.
- Zdědíte neovlivněný gen po obou rodičích. Nemáte podmínku a nejste přepravcem.
- Zdědíte postižený gen po obou rodičích. Máte podmínku.
V tomto scénáři, kde má každý rodič jeden postižený gen, má jeho dítě 50% šanci, že bude nositelem, 25% šanci, že nebude mít tento stav nebo nebude nositelem, a 25% šanci, že bude mít tento stav.
Příklady běžných podmínek
Zde je několik příkladů běžných podmínek v každé kategorii.
Autozomálně dominantní
- Huntingtonova choroba
- Marfanův syndrom
- modro-žlutá barevná slepota
- polycystické onemocnění ledvin
Autosomálně recesivní
- cystická fibróza
- srpkovitá anémie
- Tay-Sachsova choroba (asi 1 z 30 aškenázských Židů nese gen)
- homocystinurie
- Gaucherova choroba
Testování autozomální DNA
Testování autozomální DNA se provádí poskytnutím vzorku vaší DNA - od tamponu na tvář, sliny nebo krve - do zařízení na testování DNA. Zařízení poté analyzuje vaši sekvenci DNA a porovná vaši DNA s ostatními, kteří předali svou DNA k testování.
Čím větší je databáze DNA testovacího zařízení, tím přesnější jsou výsledky. Je to proto, že zařízení má pro porovnání větší zásobu DNA.
Testy autozomální DNA vám mohou říci hodně o vašich předcích a vašich šancích na dosažení určitých podmínek s docela vysokou přesností. To se provádí vyhledáním konkrétních variací ve vašich genech a jejich seskupením do jiných vzorků DNA, které mají podobné variace.
Ti, kteří sdílejí stejné předky, budou mít podobné autosomální genové sekvence. To znamená, že tyto testy DNA mohou pomoci vysledovat vaši DNA a DNA těch, kteří jsou vám vzdáleně příbuzní, tam, odkud tyto geny pocházely poprvé, někdy i několik generací.
Takto mohou tyto testy DNA navrhnout vaše etnické a rasové pozadí předků a jaké oblasti světa vaše DNA pochází. Toto je jedno z nejpopulárnějších použití pro autosomální DNA soupravy od společností jako 23andMe, AncestryDNA a MyHeritage DNA.
Tyto testy vám také s téměř stoprocentní přesností sdělí, zda jste nositelem zděděného stavu nebo máte tento stav sami.
Při pohledu na znaky v genech na každém z vašich autozomálních chromozomů může test identifikovat mutace, dominantní nebo recesivní, spojené s těmito stavy.
Výsledky testů autozomální DNA lze použít také ve výzkumných studiích. Díky rozsáhlým databázím autosomální DNA mohou vědci lépe porozumět procesům, které stojí za genetickými mutacemi a genovými expresemi.
To může zlepšit léčbu genetických poruch a dokonce vést vědce blíže k hledání léků.
Náklady na testování
Náklady na autosomální DNA se značně liší:
- 23andMe. Typický test předků stojí 99 $.
- AncestryDNA. Podobný test od společnosti, která stojí za genealogickým webem Ancestry.com, stojí přibližně 99 $. Ale tento test zahrnuje také údaje o výživě, které vám řeknou, jaké potraviny jsou nejlepší pro vaši konkrétní sekvenci DNA, stejně jako to, na co byste mohli být alergičtí nebo co může způsobit zánětlivé reakce ve vašem těle.
- Mé dědictví. Tento podobný test jako 23andMe stojí 79 $.
Jídlo s sebou
Autosomy nesou většinu informací o vašem genu a mohou vám říci mnoho o vašich předcích, vašem zdraví a o tom, kdo jste na biologicky nejosobnější úrovni.
Jak více lidí provádí testy autozomální DNA a testovací technologie se stává přesnější, výsledky těchto testů jsou stále přesnější. Vrhají také rozhodující světlo na to, odkud lidské geny skutečně pocházejí.
Možná si myslíte, že vaše rodina má určité dědictví, ale výsledky vaší autosomální DNA vám mohou poskytnout ještě podrobnější identifikaci. To může potvrdit příběhy vaší rodiny nebo dokonce zpochybnit vaše přesvědčení o původu vaší rodiny.
Když to vezmeme do svého logického extrému, může být obrovská databáze lidské DNA schopna lokalizovat původ prvních lidských bytostí a dále.
Testování autosomální DNA může také poskytnout DNA nezbytnou k výzkumu toho, jak lze konečně léčit nebo vyléčit řadu genetických stavů, z nichž mnohé narušují životy lidí.
