Akutní jaterní porfyrie (AHP) zahrnuje ztrátu hemových proteinů, které pomáhají vytvářet zdravé červené krvinky. Mnoho dalších stavů sdílí příznaky této krevní poruchy, takže testování na AHP může nějakou dobu trvat.
Lékař vám diagnostikuje AHP po vyšetření krve, moči a genetických testů. Po stanovení diagnózy může začít proces léčby a léčby.
Diagnóza AHP může vyvolat spoustu otázek. Možná se divíte svým možnostem léčby a dalším krokům, které můžete podniknout, abyste zabránili budoucím útokům.
Zjistěte více o krocích, které vy a váš lékař můžete podniknout po stanovení diagnózy AHP.
Diagnóza
Je běžné, že AHP je na počátku chybně diagnostikována kvůli nízkému výskytu a širokým příznakům. Váš zdravotnický tým použije několik testů ke kontrole příznaků a zvážení diagnózy akutní jaterní porfyrie.
Testy zahrnují:
- testy moči na porfobilinogen (PBG)
- skenování pomocí počítačové tomografie (CT)
- rentgen hrudníku
- echokardiogram (EKG)
- kompletní krevní obraz (CBC)
- genetické testování
Test PBG moči je často považován za nejdůležitější, protože PBG moči je během akutního záchvatu obvykle zvýšen.
Diagnóza je často potvrzena genetickým testováním jak u testované osoby, tak u jejích rodinných příslušníků.
Monitorování příznaků
Součástí dobrého plánu řízení AHP je porozumění příznakům útoku. To vám pomůže vědět, kdy máte jednat, než to povede k vážným komplikacím.
Podle National Institutes of Health je silná bolest břicha nejčastějším příznakem hrozícího záchvatu AHP. Bolest se může rozšířit do dalších částí těla, například:
- zbraně
- nohy
- zadní
Útok AHP může také způsobit:
- dýchací potíže, jako je sípání nebo svírání v krku
- zácpa
- tmavě zbarvená moč
- potíže s močením
- vysoký krevní tlak
- zvýšená srdeční frekvence nebo znatelné bušení srdce
- nevolnost
- žízeň, která se promění v dehydrataci
- záchvaty nebo halucinace
- zvracení
- oslabené svaly
Pokud se u Vás vyskytne některý z výše uvedených příznaků, zavolejte svého lékaře. Váš lékař vás může odkázat na ošetření do nemocnice.
Léčba
Preventivní opatření jsou klíčem k zastavení útoků AHP a ke zlepšení kvality života. Lékař pravděpodobně předepíše syntetickou verzi hemu zvanou hemin, která pomůže tělu vytvářet bílkoviny hemoglobinu.
Heme je k dispozici jako perorální předpis, ale může být také podáván jako injekce. Hemin IV se používají v nemocnicích během útoků AHP.
V závislosti na vašem stavu může lékař doporučit následující možnosti:
- Glukózové doplňky mohou být podávány orálně jako cukrové pilulky nebo intravenózně, aby vaše tělo mělo dostatek glukózy k tvorbě červených krvinek.
- Agonista hormonu uvolňujícího gonadotropiny je lék na předpis používaný u žen, které během menstruace ztratí hem.
- Flebotomie je postup odstraňování krve používaný k odstranění nadměrného množství železa v těle.
- Genové terapie, jako je givosiran, které Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil v listopadu 2019.
Bylo zjištěno, že givosiran snížil rychlost produkce toxických vedlejších produktů v játrech, což vedlo k menším útokům AHP.
Výběr správné léčby také vyžaduje pravidelné krevní testy. Váš lékař může změřit hem, železo a další prvky, aby zjistil, zda vaše léčba funguje nebo zda potřebujete nějaké úpravy svého plánu AHP.
Klinické testy
Vědci se snaží identifikovat a vyvinout nové způsoby léčby, jako je givosiran, které by pomohly zvládnout tento stav. Můžete zvážit dotaz svého lékaře na jakékoli klinické studie, které by pro vás mohly být vhodné.
Tyto studie mohou poskytnout bezplatnou léčbu plus kompenzaci. Další informace najdete také na webu ClinicalTrials.gov.
Správa útoků
Správa AHP často závisí na správě spouštěčů. Když však dojde k útoku, je důležité vyhledat léčbu a úlevu od bolesti.
Útok AHP často vyžaduje hospitalizaci. Tam vám může být intravenózně podán hem, přičemž jsou sledovány příznaky selhání ledvin nebo jater.
Ne všechny útoky AHP vyžadují návštěvu nemocnice. Extrémní bolest nebo výrazné příznaky však pravděpodobně budou vyžadovat pohotovostní péči.
Lékař může předepsat léky, jako jsou beta-blokátory na vysoký krevní tlak, antiemetikum na zvracení nebo léky na úlevu od bolesti, k léčbě příznaků záchvatu.
Provádění změn v životním stylu
I když neexistuje žádný konkrétní plán životního stylu, který by mohl způsobit, že AHP zmizí, je třeba si uvědomit některé spouštěče AHP.
Tyto zahrnují:
- jíst příliš mnoho bílkovin
- půst
- vysoký příjem železa
- hormonální substituční léky
- nízkokalorické diety
- nízkosacharidové diety
- doplňky železa (OTC nebo na předpis)
- kouření
Stres a duševní zdraví
Trpět chronickým onemocněním, jako je AHP, může být stresující, zejména proto, že se jedná o vzácnější onemocnění. Je důležité zvládat svůj stres co nejvíce.
I když stres není přímou příčinou útoku AHP, může u jednoho zvýšit riziko.
Porfyrie mohou také vést k dalším stavům duševního zdraví, jako jsou:
- úzkost
- Deprese
- hysterie
- fóbie
Informujte své poskytovatele zdravotní péče o všech příznacích duševního zdraví, které byste mohli zažít, například:
- strach
- nespavost
- podrážděnost
- ztráta zájmu o vaše běžné činnosti
Tyto příznaky mohou být řešeny jako součást vašeho plánu zdravotní péče.
Nejste sami při řešení svých příznaků AHP, takže může být velmi užitečné oslovit ostatní.
Genetické testování
Pokud máte diagnostikovanou AHP, může lékař doporučit genetické testování vašim dětem nebo jiným členům rodiny.
Lékař může vyhledat určité enzymy v játrech, aby zjistil, zda jsou vaši biologičtí příbuzní ohroženi AHP.
Genetické testování nemůže zabránit nástupu AHP, ale může pomoci vašim blízkým hledat vývoj souvisejících symptomů.
Odnést
Přijetí diagnózy AHP může být zpočátku stresující, ale váš lékař je tu, aby odpověděl na všechny vaše otázky a ujistil se, že vám bude poskytnuta nejlepší léčba.
Výhled pro lidi s AHP je dobrý. Zvládání příznaků pomocí léčby a změn životního stylu vám může pomoci provádět každodenní činnosti s několika problémy.
