Co potřebujete vědět o spinální svalové atrofii u kojenců

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácná genetická porucha, která způsobuje slabost. Ovlivňuje motorické neurony v míše, což vede ke slabosti svalů používaných k pohybu. Ve většině případů SMA jsou příznaky a příznaky přítomny při narození nebo se objevují během prvních 2 let života.

Pokud vaše dítě má SMA, omezí to jeho svalovou sílu a schopnost pohybu. Vaše dítě může mít také potíže s dýcháním, polykáním a krmením.

Věnujte chvíli tomu, abyste zjistili, jak může SMA ovlivnit vaše dítě, a také některé možnosti léčby, které jsou k dispozici pro zvládnutí tohoto stavu.

Typy a příznaky SMA

SMA je klasifikován do pěti typů, na základě věku, kdy se objeví příznaky a závažnosti stavu. Všechny typy SMA jsou progresivní, což znamená, že se časem zhoršují.

Zadejte 0

Typ 0 SMA je nejvzácnější a nejzávažnější typ.

Pokud má dítě typ 0 SMA, může být tento stav detekován dříve, než se narodí, zatímco se ještě vyvíjí v děloze.

Děti narozené s typem 0 SMA mají extrémně slabé svaly, včetně slabých dýchacích svalů. Často mají potíže s dýcháním.

Většina kojenců narozených s SMA typu 0 nepřežije déle než 6 měsíců.

Typ 1

SMA typu 1 je také známá jako Werdnig-Hoffmannova choroba nebo SMA s infantilním nástupem. Podle National Institutes of Health (NIH) je to nejběžnější typ SMA.

Pokud má dítě typ 1 SMA, bude pravděpodobně vykazovat známky a příznaky stavu při narození nebo do 6 měsíců od narození.

Děti se SMA typu 1 obvykle nemohou bez pomoci ovládat pohyby hlavy, převrátit se nebo sedět. Vaše dítě může mít také potíže s sáním nebo polykáním.

Děti se SMA typu 1 mají také tendenci mít slabé dýchací svaly a abnormálně tvarované hrudníky. To může způsobit vážné dýchací potíže.

Mnoho dětí s tímto typem SMA nepřežije minulé rané dětství. Nové cílené terapie však mohou pomoci zlepšit vyhlídky pro děti s tímto stavem.

Typ 2

SMA typu 2 je také známá jako Dubowitzova choroba nebo střední SMA.

Pokud má vaše dítě SMA typu 2, příznaky a příznaky tohoto onemocnění se pravděpodobně objeví ve věku od 6 do 18 měsíců.

Děti se SMA typu 2 se obvykle učí sedět samy. Jejich svalová síla a motorika však mají tendenci časem klesat. Nakonec často potřebují větší podporu k sezení.

Děti s tímto typem SMA se obvykle nemohou naučit stát nebo chodit bez podpory. Často se u nich objeví i další příznaky nebo komplikace, jako je třes v rukou, neobvyklé zakřivení páteře a dýchací potíže.

Mnoho dětí s SMA typu 2 přežije do svých 20 nebo 30 let.

Typy 3 a 4

V některých případech se děti rodí s typy SMA, které nevykazují znatelné příznaky až později v životě.

SMA typu 3 je také známá jako Kugelberg-Welanderova choroba nebo mírná SMA. Obvykle se objevuje po 18 měsících věku.

SMA typu 4 se také nazývá SMA u adolescentů nebo dospělých. Objevuje se po dětství a má tendenci vyvolávat pouze mírné až středně závažné příznaky.

Děti a dospělí se SMA typu 3 nebo 4 mohou mít potíže s chůzí nebo jinými pohyby, ale mají obvykle normální délku života.

Příčiny SMA

SMA je způsobena mutacemi v SMN1 gen. Typ a závažnost stavu je také ovlivněna počtem a kopiemi SMN2 gen, který dítě má.

K vývoji SMA musí mít vaše dítě dvě postižené kopie SMN1 gen. Ve většině případů děti zdědí jednu ovlivněnou kopii genu od každého rodiče.

The SMN1 a SMN2 geny dávají tělu pokyny, jak produkovat typ proteinu známý jako protein motorického neuronu pro přežití (SMN). SMN protein je nezbytný pro zdraví motorických neuronů, což je typ nervové buňky, která přenáší signály z mozku a míchy do svalů.

Pokud vaše dítě má SMA, jeho tělo není schopné správně produkovat proteiny SMN. To způsobí, že motorické neurony v jejich těle zemřou. Výsledkem je, že jejich tělo nedokáže správně vysílat motorické signály z míchy do svalů, což vede ke svalové slabosti a nakonec způsobí úbytek svalů z důvodu nedostatečného používání.

Diagnóza SMA

Pokud vaše dítě vykazuje známky nebo příznaky SMA, může mu lékař nařídit genetické testování, aby zkontroloval genetické mutace, které tento stav způsobují. To pomůže jejich lékaři zjistit, zda jsou příznaky vašeho dítěte způsobeny SMA nebo jinou poruchou.

V některých případech jsou genetické mutace, které způsobují tento stav, nalezeny před rozvojem příznaků. Pokud vy nebo váš partner máte rodinnou anamnézu SMA, může vám lékař doporučit genetické testování pro vaše dítě, i když se vaše dítě jeví zdravé. Pokud má vaše dítě pozitivní testy na genetické mutace, může mu lékař doporučit zahájení okamžité léčby SMA.

Kromě genetického testování může váš lékař nařídit biopsii svalu, aby zkontroloval, zda vaše dítě nemá známky svalového onemocnění. Mohou si také objednat elektromyogram (EMG), test, který jim umožní měřit elektrickou aktivitu svalů.

Léčba SMA

V současné době neexistuje žádný známý lék na SMA. K dispozici je však několik způsobů léčby, které pomáhají zpomalit progresi onemocnění, zmírnit příznaky a zvládnout potenciální komplikace.

Chcete-li poskytnout podporu, kterou vaše dítě potřebuje, měl by vám jeho lékař pomoci sestavit multidisciplinární tým zdravotnických pracovníků. Pravidelné prohlídky se členy tohoto týmu jsou nezbytné pro zvládnutí stavu vašeho dítěte.

V rámci doporučeného léčebného plánu může zdravotní tým vašeho dítěte doporučit jednu nebo více z následujících možností:

• Cílená terapie. Aby pomohl zpomalit nebo omezit progresi SMA, může lékař vašeho dítěte předepsat a podat injekční léky nusinersen (Spinraza) nebo onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Tyto léky se zaměřují na základní příčiny onemocnění.
• Respirační terapie. Aby pomohlo vašemu dítěti dýchat, může jeho zdravotní tým předepsat fyzioterapii hrudníku, mechanickou ventilaci nebo jiné respirační ošetření.
• Nutriční terapie. Aby pomohl vašemu dítěti získat potřebné živiny a kalorie, které potřebuje k růstu, může mu lékař nebo dietetik doporučit výživové doplňky nebo sondové krmení.
• Svalová a kloubní terapie. Lékařský tým vašeho dítěte může předepsat cvičení fyzikální terapie, aby pomohl protáhnout svaly a klouby. Mohou také doporučit použití dlahů, rovnátek nebo jiných pomůcek na podporu zdravého držení těla a polohy kloubů.
• Léky. K léčbě gastroezofageálního refluxu, zácpy nebo jiných potenciálních komplikací SMA může zdravotní tým vašeho dítěte předepsat jeden nebo více léků.

Jak vaše dítě stárne, jeho potřeby v léčbě se pravděpodobně změní. Například pokud mají závažné deformity páteře nebo kyčle, možná budou potřebovat operaci v pozdějším dětství nebo v dospělosti.

Pokud zjistíte, že je emocionálně obtížné vyrovnat se s stavem vašeho dítěte, sdělte to svému lékaři. Mohou doporučit poradenství nebo jiné podpůrné služby.

Speciální dětské vybavení

Fyzioterapeut vašeho dítěte, pracovní terapeut nebo jiní členové jeho zdravotního týmu vás mohou povzbudit, abyste investovali do speciálního vybavení, které vám pomůže se o ně postarat.

Mohou například doporučit:

• lehké hračky
• speciální koupelnové vybavení
• upravené postýlky a kočárky
• tvarované polštáře nebo jiné systémy sedadel a posturální podpěry

Genetické poradenství

Pokud má někdo ve vaší rodině nebo v rodině vašeho partnera SMA, může váš lékař povzbudit vás a vašeho partnera, aby podstoupili genetické poradenství.

Pokud uvažujete o narození dítěte, může vám a vašemu partnerovi pomoci genetický poradce posoudit a pochopit vaše šance mít dítě se SMA.

Pokud již máte dítě se SMA, může vám genetický poradce pomoci posoudit a pochopit šance, že s tímto stavem budete mít další dítě.

Pokud máte více dětí a u jednoho z nich je diagnostikována SMA, je možné, že postižené geny mohou nést i jejich sourozenci. Sourozenec může také mít nemoc, ale nemusí vykazovat znatelné příznaky.

Pokud se váš lékař domnívá, že některému z vašich dětí hrozí riziko SMA, může si objednat genetické testování. Včasná diagnostika a léčba může pomoci zlepšit dlouhodobý výhled vašeho dítěte.

Jídlo s sebou

Pokud vaše dítě má SMA, je důležité získat pomoc od multidisciplinárního týmu zdravotnických pracovníků. Pomohou vám pochopit stav vašeho dítěte a možnosti léčby.

V závislosti na stavu vašeho dítěte může jeho zdravotní tým doporučit léčbu cílenou terapií. Mohou také doporučit jinou léčbu nebo úpravu životního stylu, aby pomohli zvládnout příznaky a potenciální komplikace SMA.

Pokud je pro vás obtížné vyrovnat se s problémy péče o dítě pomocí SMA, sdělte to svému lékaři. Mohou vás odkázat na poradce, podpůrnou skupinu nebo jiné zdroje podpory. Emocionální podpora, kterou potřebujete, vám umožní lépe se starat o svou rodinu.