Jaký je rozdíl mezi ADPKD a ARPKD?

Polycystické onemocnění ledvin (PKD) je genetická porucha, při které se ve vašich ledvinách vyvíjejí cysty. Tyto cysty způsobují zvětšení ledvin a mohou vést k poškození.

Existují dva hlavní typy PKD: autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) a autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD).

ADPKD i ARPKD jsou způsobeny abnormálními geny, které mohou být přenášeny z rodiče na dítě. Ve vzácných případech dochází ke genetické mutaci spontánně u někoho, kdo nemá tuto chorobu v rodinné anamnéze.

Udělejte si chvilku a dozvíte se o rozdílech mezi ADPKD a ARPKD.

Jak se liší ADPKD a ARPKD?

ADPKD a ARPKD se od sebe liší několika klíčovými způsoby:

• Incidence. ADPKD je mnohem častější než ARPKD. Zhruba 9 z 10 lidí s PKD má ADPKD, uvádí americký ledvinový fond.
• Vzor dědičnosti. Abyste vyvinuli ADPKD, musíte zdědit pouze jednu kopii mutovaného genu, který je zodpovědný za onemocnění. Abyste vyvinuli ARPKD, musíte mít dvě kopie mutovaného genu - ve většině případů s jednou kopií zděděnou od každého rodiče.
• Věk nástupu. ADPKD je často známá jako „dospělá PKD“, protože příznaky a příznaky mají tendenci se vyvíjet ve věku od 30 do 40 let. ARPKD je často známá jako „infantilní PKD“, protože příznaky a příznaky se objevují brzy v životě, krátce po narození nebo později v dětství.
• Umístění cyst. ADPKD často způsobuje vývoj cyst pouze v ledvinách, zatímco ARPKD často způsobuje vývoj cyst v játrech a ledvinách. Lidé s oběma typy mohou také vyvinout cysty v pankreatu, slezině, tlustém střevě nebo vaječnících.
• Závažnost nemoci. ARPKD má tendenci způsobovat závažnější příznaky a komplikace, které se vyvinou dříve v životě.

Jak závažné jsou ADPKD a ARPKD?

Časem může ADPKD nebo ARPKD poškodit ledviny. To může způsobit chronickou bolest v boku nebo v zádech. Může také zabránit správnému fungování ledvin.

Pokud vaše ledviny přestanou dobře fungovat, může to vést k toxickému hromadění odpadu v krvi. Může také způsobit selhání ledvin, které k léčbě vyžaduje celoživotní dialýzu nebo transplantaci ledvin.

ADPKD a ARPKD mohou také způsobit další potenciální komplikace, včetně:

• vysoký krevní tlak, který může dále poškodit ledviny a zvýšit riziko cévní mozkové příhody a srdečních onemocnění
• preeklampsie, což je potenciálně život ohrožující forma vysokého krevního tlaku, která se může vyvinout v těhotenství
• infekce močových cest, které se vyvíjejí, když bakterie vstupují do vašeho systému močových cest a rostou na škodlivé úrovně
• ledvinové kameny, které se tvoří, když minerály v moči krystalizují do tvrdých usazenin
• divertikulóza, ke které dochází, když se ve stěně tlustého střeva vytvoří slabá místa a váčky
• prolaps mitrální chlopně, ke kterému dochází, když se chlopeň ve vašem srdci přestane správně zavírat a umožní úniku krve dozadu
• mozkové aneuryzma, ke kterému dochází, když se v mozku vyboulí krevní cévy a vystavujete se riziku krvácení z mozku

ARPKD má tendenci způsobovat vážnější příznaky a komplikace dříve v životě, ve srovnání s ADPKD. Děti, které se narodily s ARPKD, mohou mít vysoký krevní tlak, potíže s dýcháním, potíže s udržováním potravy a zhoršený růst.

Děti se závažnými případy ARPKD nemusí žít déle než několik hodin nebo dní po narození.

Liší se možnosti léčby u ADPKD a ARPKD?

Aby se zpomalil vývoj ADPKD, může lékař předepsat nový typ léčby známý jako tolvaptan (Jynarque). Ukázalo se, že tento lék zpomaluje progresi onemocnění a snižuje riziko selhání ledvin. Není schváleno k léčbě ARPKD.

Lékař vám může předepsat některý z následujících postupů, aby vám pomohl zvládnout možné příznaky a komplikace ADPKD nebo ARPKD:

• dialýza nebo transplantace ledvin, pokud se u vás objeví selhání ledvin
• léky na krevní tlak, pokud máte vysoký krevní tlak
• antibiotické léky, pokud máte infekci močových cest
• léky na bolest, pokud máte bolesti způsobené cystami
• chirurgický zákrok k odstranění cyst, pokud způsobují silný tlak a bolest

V některých případech možná budete potřebovat další léčbu, která vám pomůže zvládnout komplikace nemoci.

Váš lékař vás také vyzve k procvičování návyků zdravého životního stylu, které vám pomohou udržet váš krevní tlak pod kontrolou a sníží riziko komplikací. Například je důležité:

• Jezte stravu bohatou na živiny s nízkým obsahem sodíku, nasycených tuků a přidaných cukrů
• ve většině dnů každý týden si dejte alespoň 30 minut cvičení se střední intenzitou
• udržujte svoji váhu ve zdravém rozmezí
• omezte svoji konzumaci alkoholu
• vyvarujte se kouření
• minimalizovat stres

Jaká je délka života u PDK?

PKD může zkrátit délku života člověka, zvláště pokud není nemoc účinně zvládnuta.

U zhruba 60 procent lidí s PKD se do 70 let objeví selhání ledvin, uvádí National Kidney Foundation. Bez účinné léčby dialýzou nebo transplantací ledvin má selhání ledvin sklon způsobit smrt během několika dní nebo týdnů.

ARPKD má tendenci způsobovat vážné komplikace v mladším věku než ADPKD, což podstatně snižuje průměrnou délku života.

Podle amerického ledvinového fondu zemře přibližně 30 procent dětí s ARPKD do měsíce po narození. U dětí s ARPKD, které přežily déle než první měsíc života, se asi 82 ​​procent dožívá věku 10 let nebo starších.

Poraďte se se svým lékařem, abyste lépe porozuměli svému výhledu pomocí ADPKD nebo ARPKD.

Lze PDK vyléčit?

Na ADPKD nebo ARPKD neexistuje lék. K léčbě příznaků a snížení rizika komplikací však lze použít způsoby léčby a životní styl. Probíhá výzkum terapií zaměřených na tento stav.

Jídlo s sebou

Ačkoli ADPKD a ARPKD způsobují vývoj cyst v ledvinách, ARPKD má tendenci způsobovat závažnější příznaky a komplikace dříve v životě.

Pokud máte ADPKD nebo ARPKD, může vám lékař předepsat léky, změny životního stylu a další léčbu, která vám pomůže zvládnout příznaky a potenciální komplikace. Podmínky mají některé důležité rozdíly v příznacích a možnostech léčby, takže je důležité pochopit, jaký stav máte.

Poraďte se s lékařem, abyste se dozvěděli více o vašich možnostech léčby a výhledu.