Downův syndrom nastává, když se u dítěte během těhotenství vyvine další kopie 21. chromozomu, což má za následek výmluvné příznaky. Tyto charakteristické znaky a příznaky mohou kromě vývojových a intelektuálních potíží zahrnovat i rozpoznatelné rysy obličeje.
Máte zájem dozvědět se více? Níže jsme sestavili několik faktů a statistik o Downově syndromu.
Demografie
Každý rok se ve Spojených státech narodí asi 6000 dětí s Downovým syndromem
Odhaduje se, že tento stav má každé ze 700 dětí narozených ve Spojených státech.
Odhadovaný výskyt Downova syndromu je podle Světové zdravotnické organizace mezi 1 na 1 000 až 1 na 1 100 živě narozených po celém světě.
Downův syndrom je nejčastější chromozomální porucha ve Spojených státech
Ačkoli Downův syndrom je nejčastěji se vyskytující genetická chromozomální porucha, způsob, jakým se stav u každé osoby projevuje, se bude lišit.
Někteří lidé budou mít mírné až středně závažné intelektuální a vývojové problémy, zatímco jiní mohou mít vážnější komplikace.
Totéž platí pro zdraví, kde někteří lidé s Downovým syndromem mohou být zdraví, zatímco jiní mohou mít různé zdravotní komplikace, jako jsou srdeční vady.
Existují tři různé typy Downova syndromu
Zatímco tento stav lze považovat za singulární syndrom, ve skutečnosti existují tři různé typy.
Nejčastější je trizomie 21 nebo nondisjunkce. To představuje 95 procent všech případů.
Další dva typy se nazývají translokace a mozaicismus. Bez ohledu na to, jaký typ má člověk, každý s Downovým syndromem má další pár chromozomu 21.
Děti každé rasy mohou mít Downov syndrom
Downův syndrom se u jedné rasy nevyskytuje více než u jiné.
Ve Spojených státech však mají černí nebo afroameričtí kojenci s Downovým syndromem nižší šanci na přežití po prvním roce života ve srovnání s bílými kojenci s tímto onemocněním, tvrdí CDC. Důvody, proč nejsou jasné.
Příčiny
Lidé s Downovým syndromem mají další chromozom
Jádro typické buňky obsahuje 23 párů chromozomů nebo celkem 46 chromozomů. Každý z těchto chromozomů určuje něco o vás, od barvy vlasů až po vaše pohlaví.
Lidé s Downovým syndromem mají extra kopii nebo částečnou kopii chromozomu 21.
Věk matky je jediným určitým rizikovým faktorem Downova syndromu
Osmdesát procent dětí s trizomií 21 nebo mozaicismem s Downovým syndromem se rodí matkám mladším než 35 let. Mladší ženy mají děti častěji, takže počet dětí s Downovým syndromem je v této skupině vyšší.
U matek starších 35 let je však pravděpodobnější, že budou mít dítě postižené tímto onemocněním.
Podle společnosti National Down Syndrome Society má 35letá žena přibližně 1 ku 350 šanci na početí dítěte s Downovým syndromem. Tato šance se postupně zvyšuje na 1 ze 100 ve věku 40 let a přibližně na 1 ze 30 ve věku 45 let.
Downův syndrom je genetický stav, ale není dědičný
Ani trizomie 21, ani mozaika nejsou zděděny po rodičích. Tyto případy Downova syndromu jsou výsledkem náhodné události dělení buněk během vývoje dítěte.
Jedna třetina případů translokace je dědičná, což představuje asi 1 procento všech případů Downova syndromu. To znamená, že genetický materiál, který může vést k Downovu syndromu, se přenáší z rodiče na dítě.
Oba rodiče mohou být nositeli translokačních genů pro Downův syndrom, aniž by vykazovali jakékoli známky nebo příznaky Downova syndromu.
Ženy, které měly jedno dítě s Downovým syndromem, mají větší šanci na další dítě s tímto onemocněním
Pokud má žena jedno dítě s tímto onemocněním, je její riziko mít druhé dítě se syndromem přibližně 1 ze 100 až do věku 40 let.
Riziko druhého dítěte s translokačním typem Downova syndromu je asi 10 až 15 procent, pokud matka nese geny. Pokud je otcem dopravce, riziko je asi 3 procenta.
Život s Downovým syndromem
Lidé s Downovým syndromem mohou mít různé komplikace
U kojenců s Downovým syndromem, kteří měli také vrozenou srdeční vadu, bylo zjištěno, že v prvním roce života umírají pětkrát častěji než u kojenců s Downovým syndromem, kteří neměli srdeční vadu.
Stejně tak je vrozená srdeční vada jedním z největších prediktorů úmrtí před 20. rokem života. Nový vývoj v chirurgii srdce však pomáhá lidem s tímto onemocněním žít déle.
Ve srovnání s dětmi bez Downova syndromu jsou děti s Downovým syndromem vystaveny vyššímu riziku komplikací, které zahrnují ztrátu sluchu - může být ovlivněno až 75 procent - a oční onemocnění, jako je šedý zákal - až 60 procent.
Příznaky Downova syndromu nejsou u každého člověka stejné
Downův syndrom způsobuje mnoho odlišných charakteristik, například:
- malý vzrůst
- nahoru šikmé oči
- zploštělý můstek nosu
- krátký krk
Každá osoba však bude mít různé stupně charakteristik a některé funkce se nemusí vůbec objevit.
Lidé s Downovým syndromem mohou pracovat, ale často mají zaměstnání, která nevyužívají jejich dovednosti dobře
Podle jednoho národního průzkumu z roku 2015 bylo zaměstnáno pouze 57 procent dospělých s Downovým syndromem a pouze 3 procenta byli zaměstnanci na plný úvazek.
Více než 25 procent respondentů byli dobrovolníci, téměř 3 procenta byli samostatně výdělečně činní a 30 procent byli nezaměstnaní.
Nejvyšší procento lidí navíc pracovalo v restauračním nebo potravinářském průmyslu a v úklidových a úklidových službách, i když velká většina dospělých uvedla, že používají počítače.
Péče o někoho s Downovým syndromem
Počet kojenců narozených s Downovým syndromem, kteří zemřou před svými prvními narozeninami, klesá <
V letech 1979 až 2003 klesla míra úmrtí u osoby narozené s Downovým syndromem během prvního roku života přibližně o 41 procent.
To znamená, že pouze asi 5 procent dětí narozených s Downovým syndromem zemře do 1 roku.
Průměrný věk přežití se stále zvyšuje
Na přelomu 20. století žily děti s Downovým syndromem zřídka kolem 9 let. Díky pokroku v léčbě se nyní většina lidí s tímto onemocněním dožije věku 60 let. Někteří mohou žít ještě déle.
Včasný zásah je zásadní
Zatímco Downův syndrom nelze vyléčit, léčba a výuka životních dovedností může udělat dlouhou cestu ke zlepšení kvality života dítěte - a nakonec i dospělého.
Léčebné programy často zahrnují fyzickou, řečovou a pracovní terapii, hodiny životních dovedností a vzdělávací příležitosti. Mnoho škol a nadací nabízí vysoce specializované kurzy a programy pro děti a dospělé s Downovým syndromem.
U poloviny starších dospělých s Downovým syndromem dojde ke ztrátě paměti
Lidé s Downovým syndromem se dožívají mnohem vyššího věku, ale s přibývajícím věkem není neobvyklé, že se u nich objeví problémy s myšlením a pamětí.
Podle Asociace Downova syndromu bude do 50. let přibližně polovina lidí s Downovým syndromem vykazovat ztrátu paměti a další problémy - například ztrátu dovedností - spojené s Alzheimerovou chorobou.
Odnést
Zatímco Downův syndrom zůstává nejčastější chromozomální poruchou, se kterou se dnes ve Spojených státech rodí děti, budoucnost je pro ně jasnější.
Lidé s tímto onemocněním prosperují a jejich délka života se zvyšuje díky zlepšování léčby a terapií.
Zvýšení porozumění preventivním opatřením a komplikacím spojeným se stavem navíc umožňuje pečovatelům, pedagogům a lékařům předvídat a plánovat delší budoucnost.
Jen Thomas je novinářka a mediální stratégka se sídlem v San Francisku. Když nesní o nových místech, která by mohla navštívit a fotografovat, nachází se v okolí Bay Area, kde se snaží spoutat svého slepého Jack Russell teriéra nebo vypadat ztraceně, protože trvá na tom, aby šla všude. Jen je také konkurenceschopná hráčka Ultimate Frisbee, slušná horolezkyně, upadající běžec a ctižádostivá letecká umělec.
