Zahrnujeme produkty, které považujeme za užitečné pro naše čtenáře. Pokud nakupujete prostřednictvím odkazů na této stránce, můžeme vydělat malou provizi. Tady je náš postup.
Harlekýnová ichtyóza, někdy nazývaná Harlekýnův dětský syndrom nebo vrozená ichtyóza, je vzácný stav postihující kůži. Jedná se o typ ichtyózy, který označuje skupinu poruch, které způsobují trvale suchou šupinatou pokožku po celém těle.
Kůže novorozence s ichtyózou Harlekýn je pokryta tlustými talíři ve tvaru kosočtverce, které připomínají rybí šupiny. Na obličeji mohou tyto talíře ztěžovat dýchání a jídlo. Proto novorozenci s ichtyózou harlekýnů potřebují okamžitou intenzivní péči.
Ichtyóza harlekýnů je vážný stav, ale pokroky v medicíně výrazně zlepšily výhled pro děti, které se s nimi narodily.
Čtěte dále a dozvíte se více o ichtyóze harlekýnů, včetně možností léčby a toho, kde najít podporu, pokud jste rodičem dítěte s tímto onemocněním.
Jaké jsou příznaky ichleózy harlekýn?
Příznaky ichtyózy harlekýnů se mění s věkem a bývají závažnější u kojenců.
U novorozenců
Děti s harlekýnovou ichtyózou se obvykle rodí předčasně. To znamená, že mohou mít vyšší riziko i dalších komplikací.
Znamení, které si lidé obvykle poprvé všimnou, je tvrdé, silné šupiny po celém těle, včetně obličeje. Kůže je pevně stažena, což způsobuje praskání a rozštěpení šupin.
Tato ztvrdlá kůže může způsobit řadu vážných problémů, včetně:
- víčka se obracela naruby
- oči se nezavírají
- rty pevně přitažené, ponechávající ústa otevřená a ztěžující ošetřování
- uši spojené s hlavou
- malé, oteklé ruce a nohy
- omezená pohyblivost paží a nohou
- ošetřovatelské potíže
- problémy s dýcháním v důsledku napjaté kůže na hrudi
- infekce v hlubokých trhlinách kůže
- dehydratace
- nízká tělesná teplota
- vysoký obsah sodíku v krvi, známý jako hypernatremie
U starších dětí a dospělých
U dětí s harlekýnovou ichtyózou může dojít ke zpoždění fyzického vývoje. Ale jejich duševní vývoj je obvykle na dobré cestě s ostatními dětmi v jejich věku.
Dítě narozené s harlekýnovou ichtyózou bude mít pravděpodobně po celý život červenou, šupinatou pokožku.
Mohou mít také:
- řídké nebo tenké vlasy v důsledku šupin na pokožce hlavy
- neobvyklé rysy obličeje kvůli natažené pokožce
- snížený sluch z nahromadění šupin v uších
- problémy s pohybem prstů v důsledku napjaté kůže
- silné nehty
- opakující se kožní infekce
- přehřátí kvůli šupinám, které narušují pocení
Jak to vypadá?
Ichtyóza harlekýnů vypadá u novorozenců jinak než u batolat. Galerie níže ukazuje, jak to vypadá v obou věkových skupinách.
Co způsobuje ichleózu harlekýn?
Ichtyóza harlekýnu je genetický stav, který se přenáší autosomálně recesivními geny.
Můžete být přepravcem, aniž byste skutečně měli nemoc. Například pokud zdědíte gen od jednoho rodiče, budete přenašečem, ale nebudete mít harlekýnskou ichtyózu.
Ale pokud zdědíte postižený gen po obou rodičích, dojde k rozvoji nemoci. Pokud jsou oba rodiče nositeli, existuje 25% šance, že jejich dítě bude mít tento stav. Toto číslo platí pro každé těhotenství se dvěma mateřskými dopravci.
Podle Národní organizace pro vzácné poruchy postihuje ichtyóza harlekýnů asi 1 z každých 500 000 lidí.
Pokud máte dítě s harlekýnovou ichtyózou, je důležité si uvědomit, že byste nemohli udělat nic, abyste tomu zabránili. Stejně tak nebylo nic, co byste dělali během těhotenství a které způsobilo tento stav.
Existuje nějaký způsob, jak zjistit, zda jsem přepravce?
Pokud uvažujete o otěhotnění a máte obavy z rodinné anamnézy ichtyózy, zvažte spolupráci s genetickým poradcem. Mohou diskutovat o možné potřebě testování, aby zjistili, zda jste vy nebo váš partner přepravci.
Pokud jste již těhotná a máte obavy, zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče na prenatální testování. Obvykle mohou provádět genetické testy se vzorky kůže, krve nebo plodové vody.
Jak je to diagnostikováno?
Ichtyóza harlekýnů je obvykle diagnostikována při narození na základě vzhledu. To lze potvrdit také genetickým testováním.
Tyto testy mohou také určit, zda se jedná o jiný typ ichtyózy. Genetické testování však nenabízí žádné informace o závažnosti onemocnění ani prognóze.
Jak se léčí ichtyóza z harlekýnu?
Díky vylepšeným novorozeneckým zařízením mají dnes narozené děti větší šanci žít déle a zdravěji.
Včasná, intenzivní léčba je však nezbytná.
Počáteční léčba
Novorozenec s harlekýnovou ichtyózou vyžaduje neonatální intenzivní péči, která může zahrnovat trávení času ve vyhřívaném inkubátoru s vysokou vlhkostí.
Krmení trubicí může pomoci zabránit podvýživě a dehydrataci. Speciální mazání a ochrana pomáhají udržovat oči zdravé.
Jiné počáteční léčby mohou zahrnovat:
- použití retinoidů, které vám pomohou zbavit se tvrdé šupinaté kůže
- používání lokálních antibiotik k prevenci infekce
- zakrytí kůže obvazy, aby se zabránilo infekci
- umístění trubice do dýchacích cest na pomoc s dýcháním
- pomocí mazacích očních kapek nebo ochranných prostředků na oči
Řízení
Na ichtyózu harlekýnů neexistuje žádný lék, takže léčba se po počáteční léčbě stává rozhodující součástí rovnice. A je to všechno o kůži.
Kůže chrání tělo před bakteriemi, viry a dalšími škodlivými prvky v životním prostředí. Pomáhá také regulovat tělesnou teplotu a ztrátu tekutin.
Proto je pro vaše děti a dospělé s ichtyózou Harlekýn tak důležité udržovat pokožku čistou, vlhkou a pružnou. Suchá, napnutá kůže může prasknout a být náchylná k infekci.
Pro maximální užitek nanášejte masti a zvlhčovače ihned po koupeli nebo sprše, zatímco je pokožka stále vlhká.
Hledejte výrobky obsahující bohaté zvlhčovače, například:
- alfa-hydroxykyseliny (AHA)
- ceramidy
- cholesterol
- lanolin
- vazelína
Někteří lidé v komunitě ichtyózy doporučují AmLactin, který obsahuje kyselinu mléčnou AHA. Jiní doporučují přidávat několik uncí glycerinu do jakéhokoli pleťového mléka, což mu pomůže udržet pokožku vlhkou po delší dobu. Čistý glycerin najdete v některých lékárnách a online.
Perorální retinoidy pomáhají se silnou pokožkou. Měli byste také chránit pokožku před spálením a snažit se vyhnout extrémním teplotám, které ji mohou dráždit.
Pokud máte dítě ve školním věku, informujte školní sestru o jejich stavu a případném ošetření, které může během školního dne potřebovat.
Nejsi sámŽivot s ichtyózou harlekýnů nebo vychovávání dítěte s tímto onemocněním může být někdy ohromující. The Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types offers support group listings, virtual and in-person meeting with others in the community, treatment tips, and more.
Jak to ovlivňuje délku života?
V minulosti bylo vzácné, aby dítě narozené s harlekýnovou ichtyózou přežilo déle než několik dní. Věci se však mění, a to především díky zlepšené intenzivní péči o novorozence a používání orálních retinoidů.
Dnes ti, kteří přežijí dětství, mají střední délku života, která sahá až do dospívání a 20. let. A počet dospívajících a dospělých žijících s ichtyózou harlekýn stále roste.
Sečteno a podtrženo
Harlekýn ichtyóza je chronické onemocnění, které bude vždy vyžadovat pečlivé sledování, ochranu pokožky a lokální léčbu. Ale děti s diagnózou harlekýnové ichtyózy v posledních letech mají mnohem lepší výhled než děti narozené v předchozích desetiletích.
.jpg)
