Dědičný angioedém (HAE) je vzácný stav způsobený genetickými mutacemi, které mohou být přenášeny z rodiče na dítě. Ovlivňuje imunitní systém a vede k epizodám otoku měkkých tkání.
Pokud vy nebo váš partner máte HAE, je možné, že se u vás může rozvinout také jakékoli biologické dítě, které máte.
Čtěte dále a najdete tipy pro navigaci v HAE jako rodina.
Vyskytne se u mého dítěte HAE?
HAE sleduje autozomálně dominantní vzor dědičnosti.
To znamená, že k rozvoji onemocnění stačí, aby dítě zdědilo jednu kopii postiženého genu.
Pokud máte HAE buď vy, nebo váš partner, existuje 50% šance, že vaše dítě zdědí postižený gen a rozvine stav.
Příznaky HAE se mohou vyvinout v jakémkoli věku, ale obvykle se objevují v dětství nebo dospívání.
Během útoku HAE dochází k otokům v různých částech těla. Mezi běžné příznaky HAE patří:
- otok kůže, který začíná brněním a postupně se stává bolestivějším
- otok břicha, který může vést k silné bolesti žaludku, nevolnosti a dehydrataci
- otok hrdla, který může vést k obtížím s polykáním a dýcháním
Útok HAE je lékařská pohotovost, která by měla být okamžitě ošetřena. Otok hrdla může být život ohrožující. Pokud se u vás nebo vašeho dítěte vyskytne tento příznak, zavolejte na číslo 911 nebo na místní pohotovostní službu.
Mělo by být mé dítě testováno na HAE?
Pokud vy nebo váš partner máte HAE, možná vám pomůže setkat se s genetickým poradcem.
Genetický poradce vám pomůže dozvědět se více o:
- jak může být podmínka předána z rodiče na dítě
- potenciální výhody a rizika genetického testování pro vaše dítě
- strategie pro screening vašeho dítěte na HAE, včetně krevních testů ke kontrole hladiny určitých bílkovin v těle
Genetický poradce může také sdílet tipy a pokyny pro rozhovor s vaším dítětem a dalšími členy rodiny o HAE.
Pokud se rozhodnete podstoupit rutinní krevní testy k vyšetření markerů HAE u vašeho dítěte, může vám lékař nebo genetický poradce doporučit, abyste počkali, dokud vašemu dítěti nebude nejméně 1 rok. Některé testy nemusí být do té doby přesné.
Genetické testování HAE lze provádět v jakémkoli věku, včetně dětí mladších 1 roku. Genetický poradce vám pomůže zvážit potenciální výhody a nevýhody genetického testování.
Jak mohu mluvit se svým dítětem o HAE?
Mluvit s dítětem o HAE mu může pomoci rozvíjet důležité dovednosti zvládání, stejně jako pocit rodinné podpory a důvěry.
Pokud zdědili postižený gen a rozvinou stav, může se s dítětem lépe připravit na epizodu příznaků.
Může jim také pomoci cítit se méně zmatení nebo méně vystrašení, když uvidí, že jiný člen vaší rodiny zažívá záchvat příznaků.
Při výuce dítěte o HAE, včetně příznaků HAE, a kdy získat pomoc, zkuste použít vhodné výrazy.
Například malým dětem mohou slova jako „nafouklé rty“ a „bolavé bříško“ srozumitelnější než „otok“ a „nevolnost“.
Jak mohu pomoci svému dítěti cítit podporu?
Otevřená komunikace je důležitá pro to, aby se vaše dítě cítilo bezpečně a podporováno, když se vaše rodina orientuje v životě s HAE.
Zkuste své dítě povzbudit, aby:
- podělte se o případné dotazy týkající se HAE
- sdělte vám nebo jinému důvěryhodnému dospělému, zda se cítí zmatení nebo rozrušení z toho, jak tento stav ovlivňuje ně nebo jiné členy rodiny
- řekněte dospělému, pokud si myslí, že může mít příznaky
Někdy vaše dítě může chtít samo čas nebo prostor na zpracování svých myšlenek a emocí. Dejte jim vědět, že je máte rádi a jste tu pro ně, když chtějí pomoc.
Je také důležité dát dítěti vědět, že HAE lze léčit. Pokud se u nich rozvine stav, pomozte jim rozvíjet dovednosti potřebné k jeho zvládnutí při účasti na aktivitách ve škole, s přáteli a doma.
Se všemi způsoby léčby, které jsou dnes k dispozici, HAE nemusí bránit vašemu dítěti v plnění a dosahování jeho snů.
Kde najdu další informace a podporu?
Pokud vaše dítě hledá informace nebo pomoc, které sami neposkytnete, zvažte možnost požádat o pomoc svého lékaře nebo jiné členy týmu zdravotní péče.
Váš lékař nebo jiní poskytovatelé zdravotní péče vám mohou pomoci odpovědět na vaše otázky, vést vás k důvěryhodným zdrojům informací a vypracovat plán na screening nebo léčbu HAE u vašeho dítěte.
Členové vašeho týmu zdravotní péče mohou také vás nebo vaše dítě odkázat na skupinu podpory pacientů, poradce nebo jiné zdroje podpory ve vaší komunitě.
Chcete-li najít informace a zdroje online, zvažte návštěvu:
- Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních
- Genetická domácí reference
- Národní organizace pro vzácné poruchy
- Americká asociace dědičného angioedému
- HAE International
Jídlo s sebou
Pokud vy nebo váš partner máte HAE, může vám lékař nebo genetický poradce pomoci posoudit pravděpodobnost, že se u vás dítě rozvine.
Lékař nebo genetický poradce vám také mohou pomoci dozvědět se o genetických testech, screeningových testech a dalších strategiích, jak sledovat, zda vaše dítě nemá příznaky HAE.
Abyste pomohli vašemu dítěti vyrovnat se s účinky, které může mít HAE na ně nebo vaši rodinu, je důležité s ním mluvit o stavu, který začíná od mladého věku. Povzbuďte je, aby kladli otázky, sdíleli své pocity a v případě potřeby požádali o pomoc.
.jpg)
