Dědičný angioedém (HAE) je vzácný genetický stav, který se vyskytuje v rodinách. Postihuje přibližně 1 z 50 000 až 150 000 lidí na celém světě.
HAE způsobuje „ataky“ nebo epizody silného otoku. Tento otok s největší pravděpodobností ovlivní váš obličej, ruce, nohy a genitálie. Může také ovlivnit váš gastrointestinální trakt, dýchací cesty nebo jiné části těla, což může být životu nebezpečné.
Udělejte si chvilku a dozvíte se více o tomto stavu, včetně možností léčby, spouštěčů a dalších.
Léčba
Existují dva hlavní cíle léčby HAE: zmírnit příznaky záchvatu a snížit frekvenci těchto záchvatů.
Léčba příznaků
K léčbě akutního záchvatu příznaků HAE může lékař předepsat jeden z následujících léků:
- Inhibitory C1, jako je Berinert nebo Ruconest
- ecallantid (Kalbitor)
- icatibant (Firazyr)
Tyto léky se někdy nazývají léčby na vyžádání. Váš lékař vám pomůže zjistit, kdy a jak je používat.
Pokud během útoku máte potíže s dýcháním, měli byste použít léky na vyžádání, pokud jsou k dispozici. Poté kontaktujte 911 nebo jděte na pohotovost na následnou péči.
K léčbě závažných dýchacích potíží může být nutné, aby lékař otevřel vaše dýchací cesty lékařským zákrokem, jako je intubace nebo tracheotomie.
Prevence příznaků
Aby se snížila frekvence záchvatů, může lékař předepsat jeden z následujících léků:
- Inhibitory C1, jako je Cinryze nebo Haegarda
- lanadelumab-flyo (Takhzyro)
- androgenní hormonální terapie, jako je danazol
- v některých případech antifibrinolytické léky, jako je kyselina epsilon aminokapronová (Amicar) nebo kyselina tranexamová (Lysteda, Cyklokapron)
Lékař vás může také vyzvat, abyste provedli změny životního stylu, abyste omezili expozici určitým spouštěčům. Například snížení emočního stresu může pomoci předcházet epizodám příznaků.
Obrázky
Příznaky
Příznaky HAE se obvykle poprvé objevují v dětství nebo dospívání.
Během útoku se může objevit některý z následujících příznaků:
- otok obličeje, rukou, nohou, genitálií nebo jiných částí těla
- bolesti břicha, nevolnost, zvracení nebo průjem v důsledku otoku gastrointestinálního traktu
- potíže s polykáním, mluvením nebo dýcháním, pokud otok ovlivňuje vaše dýchací cesty
Asi u třetiny lidí s HAE se objeví vyrážka. Není to svědivé ani bolestivé.
Pokud se u vás objeví otoky v dýchacích cestách, může to způsobit potenciálně život ohrožující dýchací potíže. Je důležité okamžitě vyhledat léčbu a vyhledat pohotovostní služby.
Typy
Existují tři hlavní typy HAE. Každý typ je způsoben různými genetickými mutacemi.
Všechny tři genetické mutace způsobují, že vaše tělo produkuje příliš mnoho bradykininu, což je proteinový fragment, který pomáhá řídit zánět.
Bradykinin spouští změny ve stěnách krevních cév, které způsobují, že jsou propustnější nebo netěsnější.
To umožňuje úniku přebytečné tekutiny z cév do jiných tkání, což vede k otokům.
Typ 1
Typ 1 HAE tvoří asi 85 procent všech případů HAE.
Je to způsobeno mutacemi v SERPING1 gen. Tento gen říká vašemu tělu, jak produkovat inhibitor C1, protein, který omezuje produkci bradykininu.
Pokud máte genetické mutace, které způsobují HAE typu 1, vaše tělo nebude produkovat dostatek inhibitoru C1.
Typ 2
Typ 2 HAE představuje asi 15 procent všech případů HAE.
Podobně jako u typu 1 je to způsobeno mutacemi v SERPING1 gen.
Pokud máte genetické mutace, které způsobují HAE typu 2, vaše tělo bude produkovat inhibitor C1, který nefunguje správně.
Typ 3
Typ 3 HAE je velmi vzácný. Přesná příčina není vždy známa, ale některé případy jsou výsledkem mutací v F12 gen.
Tento gen dává vašemu tělu pokyny k přípravě koagulačního faktoru XI, proteinu, který hraje roli při produkci bradykininu.
Pokud zdědíte genetické mutace, které způsobují HAE typu 3, vaše tělo bude produkovat hyperaktivní koagulační faktor XII.
Spouštěče
Pokud máte HAE, možná zjistíte, že některé spouštěče způsobují nebo zhoršují epizody příznaků.
Mezi běžné spouštěče patří:
- fyzická zranění
- zubní zákroky nebo chirurgický zákrok
- virové infekce
- emoční stres
Můžete také zaznamenat epizody příznaků bez známého spouštěče.
Výhled
Průměrná délka života lidí s HAE je podle nedávného výzkumu stejná jako u běžné populace.
HAE může způsobit život ohrožující dýchací potíže, pokud se u vás objeví otoky v dýchacích cestách. Když k tomu dojde, je nezbytné okamžitě podstoupit léčbu.
Pokud se u vás během epizody příznaků objeví dýchací potíže, vezměte si léky na vyžádání, pokud je máte po ruce. Pak volejte 911 nebo jděte přímo na pohotovost.
Diagnóza
Některé příznaky HAE jsou podobné jako u jiných stavů. Například alergické reakce mohou také způsobit otok, gastrointestinální příznaky a dýchací potíže.
Aby bylo možné diagnostikovat příčinu vašich příznaků, lékař nejprve provede důkladné klinické hodnocení a zeptá se vás na vaši osobní a rodinnou anamnézu.
Pokud má lékař podezření, že vaše příznaky jsou způsobeny HAE, nařídí krevní testy, aby zkontroloval hladinu určitých bílkovin ve vaší krvi. Mohou si také objednat genetické testování ke kontrole určitých genetických mutací.
HAE je způsobena genetickými mutacemi, které mohou být přenášeny z rodiče na dítě. To znamená, že tento stav má tendenci běžet v rodinách.
Spontánní mutace však mohou způsobit rozvoj onemocnění u lidí bez rodinné anamnézy onemocnění.
Změny životního stylu
Pokud máte HAE, omezení expozice spouštěčům může pomoci předcházet záchvatům příznaků. Určité změny životního stylu vám také mohou pomoci zvládat fyzické, emoční a sociální dopady stavu.
Mohlo by například pomoci:
- Připravte se na zubní práci nebo operaci. Pokud máte naplánovanou stomatologickou práci nebo jiné lékařské zákroky, informujte svého lékaře. Mohou vám předepsat léky ke snížení rizika záchvatu příznaků.
- Plánujte cestování opatrně. Než vycestujete za prací nebo za zábavou, zjistěte, kde a jak můžete získat pomoc v případě nouze. Zvažte možnost vyhnout se výletům do oblastí, kde je lékařská péče obtížně dostupná.
- Podnikněte kroky k omezení a zmírnění emočního stresu. Snažte se nepřijímat více povinností v práci nebo doma, než zvládnete pohodlně. Snažte se věnovat čas činnostem uvolňujícím stres, jako je jóga, čtení nebo kvalitní čas s blízkými.
- V případě potřeby se setkáte s odborníkem na duševní zdraví. Život ve vzácném stavu, jako je HAE, může mít dopad na vaše duševní zdraví. Specialista na duševní zdraví vám může pomoci vyvinout strategie zvládání a v případě potřeby plán léčby.
- Připojte se ke skupině podpory. Spojení s dalšími lidmi, kteří žijí s HAE, vám může poskytnout pocit sociální a emoční podpory. Možná budete také moci sdílet praktické tipy pro správu HAE.
Pokud zjistíte, že je obtížné zvládnout fyzické, emoční nebo sociální účinky HAE, informujte o tom svého lékaře nebo jiné členy svého zdravotního týmu.
Mohou upravit váš léčebný plán, nabídnout tipy pro zvládání stavu nebo vás odkázat na další zdroje podpory ve vaší komunitě.
Jídlo s sebou
Bez léčby má HAE tendenci způsobovat časté záchvaty příznaků. Léčba může pomoci zmírnit akutní příznaky a snížit frekvenci záchvatů. To může zlepšit vaše fyzické a duševní zdraví a zároveň vám umožní vést plnohodnotný život s HAE.
Poraďte se se svým lékařem nebo jinými členy vašeho zdravotnického týmu, abyste se dozvěděli více o možných možnostech léčby HAE.
