Co je to cystická fibróza?
Cystická fibróza (CF) je vážný genetický stav, který způsobuje vážné poškození dýchacích a trávicích systémů. Toto poškození je často výsledkem nahromadění hustého lepkavého hlenu v orgánech.
Mezi nejčastěji postižené orgány patří:
- plíce
- slinivka břišní
- játra
- střeva
Cystická fibróza postihuje buňky produkující pot, hlen a trávicí enzymy. Normálně jsou tyto vylučované tekutiny řídké a hladké jako olivový olej. Promazávají různé orgány a tkáně a zabraňují tak jejich přílišnému vysušení nebo infikování.
U lidí s cystickou fibrózou však vadný gen způsobuje, že tekutiny zhustnou a lepkají. Místo toho, aby fungovaly jako mazivo, kapaliny ucpávají potrubí, trubky a průchody v těle.
To může vést k život ohrožujícím problémům, včetně infekcí, selhání dýchání a podvýživy.
Je velmi důležité okamžitě zahájit léčbu cystické fibrózy. Včasná diagnostika a léčba jsou zásadní pro zlepšení kvality života a prodloužení očekávané délky života.
Přibližně 1000 lidem je ve Spojených státech diagnostikována cystická fibróza každý rok. I když lidé s tímto onemocněním vyžadují každodenní péči, mohou stále vést relativně normální život a pracovat nebo chodit do školy.
Screeningové testy a léčebné metody se v posledních letech zlepšily, takže mnoho lidí s cystickou fibrózou nyní může žít ve svých 40. a 50. letech.
Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?
Příznaky cystické fibrózy se mohou lišit v závislosti na osobě a závažnosti stavu. Může se také lišit věk, ve kterém se příznaky vyvinou.
Příznaky se mohou objevit již v kojeneckém věku, ale u ostatních dětí mohou příznaky začít až po pubertě nebo dokonce později v životě. Postupem času se příznaky spojené s onemocněním mohou zhoršovat nebo zhoršovat.
Jedním z prvních příznaků cystické fibrózy je silná slaná chuť na pokožce. Rodiče dětí s cystickou fibrózou se zmínili o ochutnání této slanosti při líbání svých dětí.
Další příznaky cystické fibrózy jsou důsledkem komplikací, které ovlivňují:
- plíce
- slinivka břišní
- játra
- další žlázové orgány
Dýchací problémy
Hustý, lepkavý hlen spojený s cystickou fibrózou často blokuje průchody, které vedou vzduch do a z plic. To může způsobit následující příznaky:
- sípání
- přetrvávající kašel, který produkuje hustý hlen nebo hlen
- dušnost, zvláště při cvičení
- opakované plicní infekce
- ucpaný nos
- ucpané dutiny
Problémy s trávením
Abnormální hlen může také zapojit kanály, které přenášejí enzymy produkované pankreasem do tenkého střeva. Bez těchto trávicích enzymů nemůže střevo absorbovat potřebné živiny z potravy. To může mít za následek:
- mastné, páchnoucí stolice
- zácpa
- nevolnost
- oteklé břicho
- ztráta chuti k jídlu
- špatný přírůstek hmotnosti u dětí
- opožděný růst u dětí
Co způsobuje cystickou fibrózu?
Cystická fibróza se vyskytuje jako důsledek defektu genu nazývaného „transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy“ neboli CFTR genu. Tento gen řídí pohyb vody a soli do a z buněk vašeho těla.
Náhlá mutace nebo změna genu CFTR způsobí, že váš hlen bude silnější a lepkavější, než by měl být. Tento abnormální hlen se hromadí v různých orgánech po celém těle, včetně:
- střeva
- slinivka břišní
- játra
- plíce
Také zvyšuje množství soli ve vašem potu.
Mnoho různých defektů může ovlivnit gen CFTR. Typ defektu je spojen se závažností cystické fibrózy. Poškozený gen je předán dítěti od jeho rodičů.
Aby dítě mělo cystickou fibrózu, musí zdědit jednu kopii genu od každého rodiče.
Pokud zdědí pouze jednu kopii genu, nemoc se u nich nevyvinete. Budou však nositelem defektního genu, což znamená, že mohou tento gen přenést na své vlastní děti.
Kdo je vystaven riziku cystické fibrózy?
Cystická fibróza je nejčastější u lidí severoevropského původu. Je však známo, že se vyskytuje u všech etnických skupin.
Lidé, kteří mají v rodinné anamnéze cystickou fibrózu, jsou také vystaveni zvýšenému riziku, protože se jedná o dědičnou poruchu.
Jak je diagnostikována cystická fibróza?
Diagnóza CF vyžaduje klinické příznaky shodné s CF alespoň v jednom orgánovém systému a důkazy o dysfunkci CFTR obvykle založené na abnormálním testu na chlorid potu nebo na přítomnosti mutací v genu CFTR.
U kojenců identifikovaných skríninkem pro novorozence nejsou klinické příznaky vyžadovány.
Mezi další diagnostické testy, které lze provést, patří:
Test imunoreaktivního trypsinogenu (IRT)
Imunoreaktivní test trypsinogenu (IRT) je standardní screeningový test pro novorozence, který kontroluje abnormální hladiny proteinu zvaného IRT v krvi.
Vysoká hladina IRT může být známkou cystické fibrózy. K potvrzení diagnózy je však nutné další testování.
Test na chlorid potu
Test na chlorid potu je nejčastěji používaným testem pro diagnostiku cystické fibrózy. Kontroluje zvýšenou hladinu soli v potu. Zkouška se provádí pomocí chemické látky, která způsobuje potení pokožky při spuštění slabým elektrickým proudem.
Pot se shromažďuje na podložce nebo papíru a poté se analyzuje. Diagnóza cystické fibrózy je stanovena, pokud je pot slanější než obvykle.
Test sputa
Během testu sputa lékař odebere vzorek hlenu. Vzorek může potvrdit přítomnost plicní infekce. Může také ukázat druhy bakterií, které jsou přítomny, a určit, která antibiotika nejlépe fungují při jejich léčbě.
Rentgen hrudníku
Rentgenový snímek hrudníku je užitečný při odhalení otoku v plicích v důsledku zablokování dýchacích cest.
CT vyšetření
CT sken vytváří detailní snímky těla pomocí kombinace rentgenových paprsků pořízených z mnoha různých směrů.
Tyto snímky umožňují lékaři zobrazit vnitřní struktury, jako jsou játra a slinivka břišní, což usnadňuje posouzení rozsahu poškození orgánů způsobeného cystickou fibrózou.
Testy plicních funkcí (PFT)
Testy plicních funkcí (PFT) určují, zda vaše plíce fungují správně.
Testy mohou pomoci měřit, kolik vzduchu lze vdechnout nebo vydechnout a jak dobře plíce přepravují kyslík do zbytku těla. Jakékoli abnormality v těchto funkcích mohou naznačovat cystickou fibrózu.
Jak se léčí cystická fibróza?
I když neexistuje lék na cystickou fibrózu, existují různé způsoby léčby, které mohou pomoci zmírnit příznaky a snížit riziko komplikací.
Léky
- Antibiotika mohou být předepsána, aby se zbavili infekce plic a aby se zabránilo další infekci v budoucnu. Obvykle se podávají ve formě tekutin, tablet nebo tobolek. V závažnějších případech lze injekce nebo infuze antibiotik podávat intravenózně (do žíly).
- Léky na ředění hlenu způsobují, že hlen je tenčí a méně lepkavý. Pomáhají vám také vykašlat hlen, takže opouští plíce. To významně zlepšuje funkci plic.
- Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), jako je ibuprofen (Advil), mají omezenou roli jako prostředek ke snížení zánětu dýchacích cest. Nadace pro cystickou fibrózu navrhuje použití vysokých dávek ibuprofenu u dětí ve věku od 6 do 17 let, které mají dobrou funkci plic. Ibuprofen se nedoporučuje u pacientů se závažnějšími abnormalitami plicních funkcí nebo u pacientů starších 18 let.
- Bronchodilatátory uvolňují svaly kolem trubic, které vedou vzduch do plic, což pomáhá zvyšovat proudění vzduchu. Tento lék můžete užívat pomocí inhalátoru nebo nebulizátoru.
- Modulátory transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy jsou třídou léků, které působí zlepšením funkce defektního genu CFTR. Tyto léky představují důležitý pokrok v léčbě cystické fibrózy, protože se zaměřují spíše na funkci mutantního genu CFTR než na jeho klinické důsledky. Všichni pacienti s cystickou fibrózou by měli podstoupit genové studie CFTR, aby zjistili, zda jsou nositeli jedné z mutací schválených pro modulátory CFTR. Většina dostupných údajů je o pacientech mladších než 12 let a o pacientech s mírným nebo středně těžkým plicním onemocněním.
Chirurgické postupy
- Chirurgie střev. Jedná se o nouzový chirurgický zákrok, který zahrnuje odstranění části střeva. Může být provedeno k odstranění ucpání střev.
- Plnicí trubice. Cystická fibróza může narušovat trávení a bránit vstřebávání živin z potravy. Přívodní trubice dodávající výživu může být vedena nosem nebo chirurgicky zavedena přímo do žaludku.
- Transplantace dvojitých plic. Pokud samotná lékařská péče již nedokáže udržet zdraví plic a fyzické funkce, může tento postup zlepšit délku a kvalitu života osoby s cystickou fibrózou.
Výhody transplantace
Většina příjemců po transplantaci uvádí zlepšení síly a energie a zbavení se příznaků, jako je kašel a dušnost.
Přestože transplantace dvojitých plic nemůže vyléčit cystickou fibrózu, protože vadný gen zůstává v těle, dárcovské plíce neobsahují mutovaný gen
Fyzikální terapie hrudníku
Terapie hrudníku pomáhá uvolnit hustý hlen v plicích, což usnadňuje vykašlávání. Obvykle se provádí jednou až čtyřikrát denně.
Běžná technika spočívá v položení hlavy přes okraj postele a tleskání s rukama v dlaních po stranách hrudníku.
K čištění hlenu lze také použít mechanická zařízení. Tyto zahrnují:
- hrudní klapka, která napodobuje účinky tleskání s rukama v dlaních po stranách hrudníku
- nafukovací vesta, která vibruje vysokou frekvencí, aby pomohla odstranit hrudní hlen
Domácí péče
Cystická fibróza může zabránit střevům vstřebávat potřebné živiny z potravy.
Pokud trpíte cystickou fibrózou, možná budete potřebovat více kalorií denně než lidé, kteří toto onemocnění nemají. Možná budete muset užívat tobolky pankreatických enzymů také s každým jídlem.
Lékař může také doporučit antacida, multivitamíny a dietu s vysokým obsahem vlákniny a soli.
Pokud máte cystickou fibrózu, měli byste udělat následující:
- Pijte hodně tekutin, protože mohou pomoci ztenčit hlen v plicích.
- Pravidelně cvičte, abyste pomohli uvolnit hlen v dýchacích cestách. Chůze, jízda na kole a plavání jsou skvělé možnosti.
- Pokud je to možné, vyvarujte se kouření, pylu a plísní. Tyto dráždivé látky mohou příznaky zhoršit.
- Pravidelně se očkujte proti chřipce a pneumonii.
Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s cystickou fibrózou?
Výhled lidí s cystickou fibrózou se v posledních letech dramaticky zlepšil, a to především díky pokroku v léčbě. Dnes žije mnoho lidí s tímto onemocněním 40 až 50 let, v některých případech i déle.
Na cystickou fibrózu však neexistuje lék, takže funkce plic bude v průběhu času ustavičně klesat. Výsledné poškození plic může způsobit vážné dýchací potíže a další komplikace.
Jak lze zabránit cystické fibróze?
Cystické fibróze nelze zabránit. Genetické testování by se však mělo provádět u párů, které mají cystickou fibrózu nebo mají příbuzné s touto chorobou.
Genetické testování může určit riziko dítěte pro cystickou fibrózu testováním vzorků krve nebo slin od každého rodiče. Testy vám mohou být také provedeny, pokud jste těhotná a máte obavy z rizika vašeho dítěte.
