Co je syndrom křehkého X?
Syndrom křehkého X (FXS) je dědičné genetické onemocnění přenášené z rodičů na děti, které způsobuje mentální a vývojové postižení. Je také známý jako Martin-Bellův syndrom.
FXS je nejčastější dědičnou příčinou mentálního postižení chlapců. Postihuje 1 ze 4 000 chlapců. U dívek je méně častý a postihuje přibližně 1 z 8 000. Chlapci mají obvykle závažnější příznaky než dívky.
Lidé s FXS se obvykle setkávají s řadou vývojových problémů a problémů s učením.
Toto onemocnění je chronické nebo celoživotní. Pouze někteří lidé s FXS jsou schopni žít samostatně.
Jaké jsou příznaky syndromu křehkého X?
FXS může způsobit poruchy učení, zpoždění vývoje a sociální nebo behaviorální problémy. Postižení se liší v závažnosti. Chlapci s FXS mají obvykle určitou úroveň mentálního postižení. Dívky mohou mít mentální postižení nebo poruchu učení, nebo obojí, ale mnohé s syndromem křehkého X budou mít normální inteligenci. Mohou být diagnostikováni pouze FXS, pokud je diagnostikován také jiný člen rodiny.
Lidé s FXS mohou v dětství a po celý život vykazovat kombinaci následujících příznaků:
- vývojová zpoždění, jako je sedění, chůze nebo mluvení déle než obvykle ve srovnání s jinými dětmi stejného věku
- koktání
- intelektuální poruchy a poruchy učení, například potíže s učením nových dovedností
- obecná nebo sociální úzkost
- autismus
- impulzivnost
- potíže s pozorností
- sociální problémy, jako například navázání očního kontaktu s jinými lidmi, nelibost, když se jich dotýkají, a potíže s porozuměním řeči těla
- hyperaktivita
- záchvaty
- Deprese
- potíže se spánkem
Někteří lidé s FXS mají fyzické abnormality. Mohou zahrnovat:
- velké čelo nebo uši, s výraznou čelistí
- protáhlý obličej
- vyčnívající uši, čelo a brada
- volné nebo pružné klouby
- plochá chodidla
Co způsobuje syndrom křehkého X?
FXS je způsoben poruchou genu FMR1 umístěného na chromozomu X. Chromozom X je jedním ze dvou typů pohlavních chromozomů. Druhým je chromozom Y. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y.
Vada nebo mutace genu FMR1 brání genu ve správné tvorbě proteinu zvaného křehký protein X mentální retardace 1. Tento protein hraje roli ve fungování nervového systému. Přesná funkce proteinu není zcela objasněna. Nedostatek nebo nedostatek tohoto proteinu způsobuje příznaky charakteristické pro FXS.
Existují zdravotní rizika pro dopravce?
Být křehkým nosičem permutace X může zvýšit riziko různých zdravotních stavů. Informujte svého lékaře, pokud si myslíte, že můžete být přepravcem nebo máte dítě s FXS. To pomůže lékaři zvládnout vaši péči.
Ženy, které jsou nositelkami, mají zvýšené riziko předčasné menopauzy nebo menopauzy, která začíná před 40. rokem života. Muži, které jsou nositelkami, mají zvýšené riziko onemocnění známého jako syndrom křehkého X třesu ataxie (FXTAS). FXTAS způsobuje třes, který se stále zhoršuje. Může také vést k obtížím s rovnováhou a chůzí. Muži mohou mít také zvýšené riziko demence.
Jak je diagnostikován syndrom křehkého X?
Děti, které vykazují známky zpoždění ve vývoji nebo jiné vnější příznaky FXS, jako je velký obvod hlavy nebo jemné rozdíly v obličejových vlastnostech v mladém věku, mohou být testovány na FXS. Vaše dítě může být také testováno, pokud má rodinná anamnéza FXS.
Průměrný věk diagnózy u chlapců je 35 až 37 měsíců. U dívek je průměrný věk diagnózy 41,6 měsíce.
FXS lze diagnostikovat pomocí krevního testu DNA zvaného FMR1 DNA test. Test hledá změny v genu FMR1, které jsou spojeny s FXS. V závislosti na výsledcích se váš lékař může rozhodnout provést další testování k určení závažnosti stavu.
Jak se léčí syndrom křehkého X?
FXS nelze vyléčit. Léčba je zaměřena na pomoc lidem s tímto onemocněním naučit se klíčové jazykové a sociální dovednosti. To může zahrnovat získání další pomoci od učitelů, terapeutů, členů rodiny, lékařů a koučů.
Ve vaší komunitě mohou být k dispozici služby a další zdroje, které dětem pomohou naučit se důležité dovednosti pro správný rozvoj. Pokud jste ve Spojených státech, můžete kontaktovat Národní nadaci Fragile X na čísle 800-688-8765, kde získáte další informace týkající se specializovaných terapeutických a vzdělávacích plánů.
Léky, které se obvykle předepisují na poruchy chování, jako je porucha pozornosti (ADD) nebo úzkost, mohou být předepsány k léčbě příznaků FXS. Mezi léky patří:
- methylfenidát (Ritalin)
- guanfacin (Intuniv)
- klonidin (Catapres)
- selektivní inhibitor zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), jako je sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) a paroxetin (Pail, Pexeva)
Co lze dlouhodobě očekávat?
FXS je celoživotní podmínka a může ovlivnit všechny aspekty života, včetně školního, pracovního a sociálního života člověka.
Zjištění z národního průzkumu naznačují, že přibližně 44 procent žen a 9 procent mužů s FXS dosahuje vysoké úrovně nezávislosti jako dospělí. Většina žen dosáhla alespoň středoškolského diplomu a přibližně polovině se podařilo udržet zaměstnání na plný úvazek. Většina mužů se syndromem křehkého X vyžadovala pomoc s každodenními činnostmi jako dospělí. Jen málo mužů v průzkumu získalo středoškolský diplom nebo se jim podařilo najít práci na plný úvazek.
Pokud máte obavy, že můžete být nositelem křehké permutace X, zeptejte se svého lékaře na genetické testování. Mohou vám pomoci pochopit vaše rizika a to, co pro vás znamená být přepravcem.
