Co je sideroblastická anémie?

Sideroblastická anémie není jen jedna podmínka, ale ve skutečnosti skupina krevních poruch. Tyto poruchy mohou způsobit příznaky, jako je únava, slabost a vážnější komplikace.

Ve všech případech sideroblastických anémií má kostní dřeň potíže s produkcí normálních, zdravých červených krvinek.

Osoba se může narodit se sideroblastickou anémií nebo se může vyvinout v důsledku vnějších příčin, jako je užívání drog nebo expozice toxickým chemikáliím. Možnosti léčby závisí na základní příčině, ale často vedou k dlouhodobému přežití.

Další informace o tomto stavu, včetně příznaků, příčin, rizikových faktorů a léčby.

Co je sideroblastická anémie?

Sideroblastická anémie znamená, že železo uvnitř červených krvinek se účinně nepoužívá k produkci hemoglobinu - proteinu, který pomáhá červeným krvinkám dodávat kyslík do celého těla.

Výsledkem je, že se železo může hromadit v červených krvinkách a dávat prstencový vzhled (sideroblast) kolem jádra buňky.

Bez dostatku kyslíku mohou orgány, jako je mozek, srdce a játra, začít pracovat méně efektivně, což způsobí příznaky a potenciálně vážné dlouhodobé zdravotní problémy.

Existují tři typy sideroblastické anémie:

• genetické (nebo dědičné)
• získané
• idiopatické

Genetický

Dědičná forma onemocnění, která souvisí s mutovaným genem, se obvykle objeví v dospělosti.

Získané

Získaná sideroblastická anémie se vyvíjí po expozici toxinům, nedostatkům ve výživě nebo jiným zdravotním problémům.

Známky získané sideroblastické anémie mají tendenci se vyvíjet po 65 letech.

Idiopatické

Idiopatický znamená, že původ nemoci nelze určit. Někteří lidé mají příznaky sideroblastické anémie, ale nelze zjistit žádnou genetickou ani získanou příčinu.

Co způsobuje sideroblastickou anémii?

Příčiny genetické nebo získané sideroblastické anémie lze obvykle zjistit pomocí testování.

Genetický

Dědičná sideroblastická anémie může být výsledkem mutace genů ALAS2 a ABCB7 nacházejících se na chromozomu X nebo mutací genů na různých chromozomech.

Jiné genetické stavy, jako je Pearsonův syndrom nebo Wolframův syndrom, mohou také způsobit sideroblastickou anémii.

Získané

Sideroblastická anémie může být výsledkem řady zdravotních problémů, jako jsou:

• zneužívání alkoholu
• podchlazení
• předávkování zinkem
• nedostatky některých vitamínů a minerálů, jako je měď a vitamin B-6

Některé léky, jako jsou antibiotika, progesteron a antituberkulózní látky, mohou také vyvolat sideroblastickou anémii.

Jaké jsou příznaky sideroblastické anémie?

Známky sideroblastické anémie jsou podobné jako u většiny ostatních typů anémie. Mohou zahrnovat jednu nebo více z následujících možností:

• slabost
• únava
• dušnost
• bolest na hrudi s námahou
• bledá kůže paží a rukou
• zvětšená slezina nebo játra

Komu hrozí sideroblastická anémie?

Genetická sideroblastická anémie je častější u mužů než u žen. Získaná sideroblastická anémie se vyskytuje stejně u mužů i žen.

Jak je diagnostikována sideroblastická anémie?

Sideroblastická anémie, stejně jako jiné typy anémie, je často poprvé zjištěna při rutinním krevním testu.

Kompletní krevní obraz (CBC) lze provést jako součást vaší každoroční fyzické aktivity nebo při podezření na krevní poruchu. Testuje hladinu červených krvinek, hemoglobinu a dalších markerů zdraví krve.

Abnormální výsledky CBC mohou vyvolat test známý jako nátěr periferní krve. V tomto testu je kapka krve ošetřena speciální skvrnou, která pomáhá identifikovat konkrétní krevní poruchy nebo nemoci. Krevní nátěr může odhalit, zda červené krvinky obsahují výmluvné prstencové sideroblasty.

Lze také objednat biopsii nebo aspiraci kostní dřeně.

Při biopsii kostní dřeně je malý kousek kostní tkáně odstraněn a analyzován, aby se zjistila rakovina nebo jiná onemocnění. Při aspiraci kostní dřeně je do kosti vložena jehla a malé množství kostní dřeně je odebráno pro studium.

Jak se léčí sideroblastická anémie?

Nejvhodnější léčba sideroblastické anémie závisí na její základní příčině.

U získaného stavu je třeba provést odstranění toxinu, jako je železo, aby se pomohlo vrátit červené krvinky do správné formy.

Pokud je jako příčina identifikován lék, musíte přestat užívat tento lék a spolupracovat se svým lékařem na nalezení alternativní léčby.

Léčba vitaminem B-6 (pyridoxinem) může být užitečná jak pro získané, tak pro genetické formy sideroblastické anémie. Pokud je léčba pyridoxinem neúčinná, může lékař doporučit transfuzi červených krvinek.

Vysoká hladina železa může být také problémem pro každého, kdo má sideroblastickou anémii, bez ohledu na další léčbu. Injekce léku desferrioxamin (Desferal) mohou pomoci tělu zbavit se přebytečného železa.

V závažných případech sideroblastické anémie lze také zvážit transplantace kostní dřeně nebo transplantace kmenových buněk.

Pokud vám byla diagnostikována sideroblastická anémie, doporučuje se vyhýbat se vitaminovým doplňkům, které obsahují zinek, a alkoholu.

Klíčové jídlo

Sideroblastická anémie může postihnout kohokoli.

Pokud jste se s tím narodili, příznaky si pravděpodobně všimnete, až dosáhnete dospělosti. Budete potřebovat neustálé sledování hematologem - lékařem, který se specializuje na krevní poruchy.

Možná budete potřebovat pravidelné léčby v závislosti na hladinách železa a zdraví vašich červených krvinek a hemoglobinu.

Pokud máte získanou formu onemocnění, úzká spolupráce s hematologem a dalšími odborníky vám může pomoci dostat se k základní příčině stavu a léčbě, která se postará o oba problémy.

Dlouhodobá prognóza pro někoho se sideroblastickou anémií závisí na její příčině a dalších zdravotních aspektech. S léčbou a úpravou životního stylu jsou očekávání pro dlouhý život slibná.